2008生物学院人类与医学遗传学exam.docVIP

学 院 专业班级 学 号 姓 名 ---○---○--- ---○---○--- ………… 评卷密封线 ……………… 密封线内不要答题，密封线外不准填写考生信息，违者考试成绩按0分处理 ……………… 评卷密封线 ………… 中南大学考试试卷 2008~2009 学年 一 学期 人类与医学遗传学课程 时间120分钟 、名词解释（每个4分，10个，共40分） 人类遗传学：研究人类在形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状的遗传上的相似和差异，人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何 预防等方面学科 2．基因突变(mutation)：细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变(mutation) 。基因突变可以是DNA序列中单个核苷酸或碱基发生改变，也可以是一段核酸序列的改变。 3．系谱（pedigree）：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解 4. 外显率（penetrance）：某一显性基因在杂合状态下或某一隐性基因在纯合状态下，所产生一定表型的频率，以百分比表示。 5. 拟表型(phenocopy) ：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。 6. 遗传度（heritability）：是指多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。遗传度愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大，遗传度一般用百分率（%）来表示。 7. 基因芯片：近年发展起来的分析基因表达图式的新方法。将大量DNA片段探针分子固定于支持物上, 与标记的样品分子杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度获取样品分子数量和序列信息。其可高效快速地同时测定大通量基因的时空表达信息，已迅速应用于生命科学领域。 8. 遗传图谱：P75也称遗传连锁图，是以基因之间的重组率为依据，通过减数分裂时发生的重组事件频率确定遗传定位点在染色体上的相对位置。 9. 基因诊断：利用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断 10．PCR：聚合酶链式反应 (Polymerase Chain Reaction)，简称PCR，是一种体外快速扩增DNA的方法，用于放大特定的DNA片段，数小时内可使目的基因片段扩增到数百万个拷贝的分子生物学技术。 评卷人 二、问答题（每个15分，4个，共60分） 1、什么是基因工程？简述基因工程技术的基本操作步骤及应用。 基因工程是指在微观领域（分子水平）中，根据分子生物学和遗传学原理，设计并实施一项把一个生物体中有用的目的DNA(遗传信息)转入另一个生物体中，使后者获得新的需要的遗传性状或表达所需要的产物，最终实现该技术的商业价值。 基因工程的基本操作步骤 1.获取目的基因是实施基因工程的第一步。 2.基因表达载体的构建是实施基因工程的第二步，也是基因工程的核心。 3.将目的基因导入受体细胞是实施基因工程的第三步。 4.目的基因导入受体细胞后，是否可以稳定维持和表达其遗传特性，只有通过检测与鉴定才能知道。这是基因工程的第四步工作。 基因表达技术（基因工程）的应用 1、遗传育种：获得高产、稳产和具有优良品质的农作物和具有抗逆性的作物新品种。 2、药物研制：微生物生长迅速，容易控制，适于大规模工业化生产。若将生物合成相应药物成分的基因导入微生物细胞内，让它们产生相应的药物，不但能解决产量问题，还能大大降低生产成本。 3、环境保护：基因工程做成的“超级细菌”能吞食和分解多种污染环境的物质。 学 院 专业班级 学 号 姓 名 ………… 评卷密封线 ……………… 密封线内不要答题，密封线外不准填写考生信息，违者考试成绩按0分处理 ……………… 评卷密封线 ………… 2、简述基因治疗的策略。 基因治疗的策略： 1)基因修复：原位修复有缺陷的基因，使其在质和量上均能得到正常的表达。（点修复） 2)基因代替：指去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使疾病基因得到永久的更正。 3)基因封闭：利用反义RNA封闭有害基因的表达 4)基因开放：目的在于促使有类似功能的基因表达，以超过或代替异常基因的表达。 5)基因增强：是指将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强。 3、简述遗传病的分类及特点。 （一）染色体病：人类正常体细胞具有二倍体数46条染色体，如果在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生差错，导致整条染色体数目、染色体节段数目、染色体结构等异常，就会形成染色体病。举例：Down’s综合征