Sanger测序是基因检测的金标准,当前我国“个性化医疗”应优先推广-李甫.docVIP

Sanger测序“精准医疗”首选 Sanger测序是基因检测的金标准，当前我国“个性化医疗”应优先推广 作者：李甫 测序从业15年，资深基因检测专家 单位：北京三博远志生物技术有限责任公司 摘要：上个世纪末90年代，与“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”具有同样划时代意义的“人类基因组计划”启动，这是人类第一次在分子水平上全面地认识自我。随着人类基因组计划的开展，人们对基因与疾病的关系认识更加深入，有机会通过对基因缺陷的检测分析来判断各种疾病发生的风险，并由此衍生出一种新的健康服务项目—基因检测。 “个性化医疗” 即“精准医就是指根据病人的基因组信息量体裁衣式地制定个性化治疗方案。它是由联合遗传检测技术为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。sanger测序是目前所有基因检测的国际金标准，是包括荧光定量PCR Taqman探针法、普通PCR法、芯片法、二代测序法、质谱法等方法的金标准。 2010年以来，出现了很多新一代测序仪产品新一代测序DNA样本的某一个片段的碱基逐一精确检测，然后与已知的标准样本序列比较，寻找突变，发现突变与疾病（或能力、特点）的关系。包括单基因遗传病检测、易感基因精确筛查、健康能力基因检测、个性化用药精确检测、血液和器官配型基因检测、天赋基因检测、个性特质、性格特点基因检测等。 目前该技术已