血脂异常和脂蛋白异常血症技术方案.ppt

血脂异常和脂蛋白异常血症 . 概 念 高脂血症:由于脂肪代谢或运转异常使血浆中一种或几种脂质高于正常。 高脂蛋白血症：脂质不溶于或微溶于水，必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，才能在血液循环中转运，因此高脂血症常为高脂蛋白血症的反映。 血脂、脂蛋白、載脂蛋白 脂蛋白：是由蛋白质、胆固醇、甘油三酯和磷脂所组成的球形大分子复合物。 血脂：是血浆中的中性脂肪（甘油三酯和胆固醇）和类脂（磷脂、糖脂、固醇、类固醇） 載脂蛋白：脂蛋白的蛋白部分是一种特殊蛋白，因与脂质结合担负在血浆转运脂类的功能。故称为載脂蛋白。 脂蛋白的构成和代谢 乳糜微粒（CM） 极低密度脂蛋白（VLDL） 低密度脂蛋白（LDL） 高密度脂蛋白（HDL） 脂蛋白（a）［Lp(a)］ 乳糜微粒（CM） 食物中的脂肪在肠道中吸收后合成甘油三脂，胆固醇脂，及APOA、B，组装成CM后释放入淋巴液， 颗粒最大，含丰富甘油三脂。 作用为将外源性甘油三脂送到脂肪组织与肝脏。 不易进入动脉壁内，与动脉硬化关系不大。 极低密度脂蛋白（VLDL） 大部分由肝脏合成，小部分由小肠合成。 主要成份为甘油三酯。 作用：（1）将内源性甘油三酯转运到肝外组织；（2）形成ＬDL，具有较强的致动脉硬化的作用。 低密度脂蛋白（LDL） 是VLDL降解产物 主要含胆固醇和APOB。 主要功能：将胆固醇由肝脏转运到肝外组织。 在动脉硬化中起着重要作用。 高密度脂蛋白（HDL） 由肝和小肠合成， 富含磷脂、APOA、APOC。 在外周组织中吸收胆固醇，由肝脏代谢为胆汁酸排出。 具有抗动脉硬化作用。 脂蛋白（a）［Lp(a)］ 由肝脏产生的独立脂蛋白 与动脉硬化的发生相关，并可能是独立的危险因素。 血脂及其代谢 胆固醇：食物中的胆固醇在小肠腔内合成胆固醇脂，内源性胆固醇由肝，小肠合成。血清总胆固醇与冠心病发病有关，水平越高，发病越早。 甘油三酯：外源性TG来自食物，内源性TG主要由小肠和肝合成，构成脂蛋白后（主要是VLＤＬ）进入血浆，TG增高，发生冠心病危险性增大。 磷脂：主要由肝及小肠粘膜合成，是生物膜的重要组成部分。磷脂对脂肪的吸收，转运，存储起重要作用，也是维持CM结构稳定的因素。 游离脂肪酸：由长链脂肪酸与白蛋白结合而成，是机体的主要能源。 脂质代谢中主要酶 脂蛋白酯酶（LPL） 磷脂酰胆碱胆固醇转酰酶（LCAT） 血脂异常的分类 高脂蛋白血证表型分类 按是否继发于全身疾病分类 基因分类 高脂蛋白血症表型分类 Ⅰ型高脂蛋白血症（高乳糜微粒血症） Ⅱa型高脂蛋白血症（高胆固醇血症TG正常） Ⅱb型高脂蛋白血症（高胆固醇血症TG升高） Ⅲ型高脂蛋白血症（异常β脂蛋白血症） Ⅳ型高脂蛋白血症（高前β脂蛋白血症） Ⅴ型高脂蛋白血症（混合型高甘油三酯血症） 按是否继发于全身性疾病分类 原发性：属遗传性脂代谢紊乱疾病，部分为先天性基因缺陷所致，部分病因未明。 继发性： ①高胆固醇血症：糖尿病、甲减、肾病综合征、Cushing综合征 ②高甘油三脂血症：糖尿病（未控制）、肾病综合征 尿毒症（透析时）、肥胖症、雌激素治疗、糖原蓄 积症、饮酒、系统性 红斑狼疮、异常γ球蛋白血 症、痛风 ③ 高异常脂蛋白血症：肝内外胆道梗阻、胆汁淤积性 肝病 基因分类 家族性高胆固醇血证 家族性高甘油三脂血证 家族性异常β脂蛋白血证 诊断 病史：黄斑瘤、动脉粥样硬化等、家族史等。 体格检查：黄色瘤、角膜环、高脂血 症眼底改变。 实验室检查 血脂：TC （正常） 〈 5.18 mmol/L (边缘升高) 5.18－6.19 mmol/L （升高） 〉=6.22 mmol/L TG (正常) 〈 1.70 mmol/L (边缘升高) 1.70 －2.25 mmol/L (升高) 〉=2.26 mmol/L 诊断 实验室检查 脂蛋白: 高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C) (正常) 〉=1.04 mmol/L (减低) 〈 1.04 mmol/L 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)