遗传学第6章染色体畸变分析报告.ppt

遗传学 第7章 染色体畸变 第7章 染色体畸变 染色体结构变异 染色体数目变异 染色体结构变异 染色体是遗传物质的载体 染色体的形态、结构、数目具有相对稳定性 细胞分裂时染色体进行有规律的传递 1927年发现电离辐射可使染色体断裂，若重接出错，导致结构变异 染色体结构变异的因素 自然条件（营养、光照、温度、生理等异常变化） 人工条件（物理因素、化学药剂等的处理） 染色体结构变异 果蝇幼虫唾腺细胞染色体（多线染色体）特别大，体细胞联会，其上有许多横纹，是研究染色体结构变异的好材料 染色体结构变异 缺失 重复 倒位 易位 缺失 染色体某一区段的丢失 缺失的类型 末端缺失 中间缺失 缺失的细胞学效应 最初细胞质存在无着丝粒的断片 较大片段的中间缺失杂合体在减数分裂粗线期有缺失环 大片段的末端缺失杂合体在同源染色体联会时末端不齐 缺失的遗传学效应 缺失有害于生物体的生长和发育，有害程度取决于丢失遗传物质的多少和性质 缺失纯合体很难存活 缺失杂合体的生活力很低 含缺失染色体的配子一般败育 缺失染色体主要通过雌配子遗传 缺失的遗传学效应 缺失导致假显性 由于显性等位基因的缺失，同源染色体上与缺失相对应位置上的隐性等位基因得以表现的现象 重复 染色体上某一区段出现两份或两份以上 重复和缺失往往伴随出现 重复 重复的类型 顺接重复 反接重复 错位重复 重复的细胞学效应 若重复区段较长，重复杂合体也具有特征性的减数分裂图像——重复环 为和缺失环相区分，必须和联会染色体的正常长度、着丝粒的正常位置等进行比较 重复的遗传学效应 重复的片段较大也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡 某些重复可以产生特定的表型效应 重复的遗传学效应 基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，则表现型越显著 基因的位置效应：基因的表现型因其所在染色体位置的不同而有一定程度的改变 倒位 染色体某一区段的正常顺序颠倒了 倒位的类型 臂内倒位 臂间倒位 倒位的细胞学效应 倒位纯合体减数分裂完全正常，只是倒位区段上的基因与连锁群其他基因的重组值发生改变 倒位杂合体在减数分裂过程中可形成不同的联会图像 倒位的遗传学效应 抑制或大大降低倒位杂合体倒位区段内连锁基因间的重组 倒位杂合体部分不育，含交换染色单体的配子大多数不育 位置效应 倒位的遗传学效应 臂内倒位杂合体在倒位环内发生单交换，将产生一双着丝粒染色单体和一无着丝粒片段 倒位的遗传学效应 臂间倒位杂合体在倒位环内发生单交换，无染色单体桥形成 易位 染色体的一个区段移接到非同源的另一个染色体上 易位 易位的类型 简单易位 相互易位 整臂易位 易位的细胞学效应 相互易位杂合体在减数分裂粗线期可以看到特有的十字图像，然后逐渐形成环形或 “8” 字形图像 易位的遗传学效应 半不育性 邻近分离形成的配子不育 交互分离形成的配子可育 有些植物中两种分离各半，配子半不育 易位的遗传学效应 使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，出现假连锁现象 相互易位的杂合体只有发生交互分离才能产生可育配子，从而使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制，这种现象称为假连锁 易位的遗传学效应 可造成染色体融合，从而改变染色体数目 整臂易位的子代群体内，有可能出现少一对染色体的易位纯合体 易位的遗传学效应 位置效应 由于基因改变了在染色体上的位置而带来表型效应改变的现象 染色体数目变异 染色体组 维持生物体生命活动所需最低限度的一套基本染色体 二倍体生物一个正常配子所含的全部染色体 一个染色体组中所包含的染色体数，称为基数，用 X 表示 染色体数目变异 染色体组 染色体组中所包含的各染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同 一个染色体组构成一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异 染色体数目变异 染色体组 如：小麦属：X = 7 一粒小麦、野生一粒小麦：2n = 2X = 14（二倍体） 二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦、波兰小麦：2n = 4X = 28 （四倍体） 普通小麦：2n = 6X = 42 （六倍体） 染色体数目变异 染色体组 大麦属：X = 7 稻属：X = 12 烟草属：X = 12 茶属：X = 15 棉属：X = 13 高粱属：X = 10 葱属：X = 8 染色体数目变异的类型 整倍体 染色体数目以染色体组为单位倍数性改变的细胞或个体 非整倍体 染色体数比正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个的细胞或个体 整倍体的染色体组（X）及其染色体的变异类型 整倍体 单倍体 体细胞中具有本物种配子染色体数目（n）的个体 单元单倍体指二倍体的单倍体 多元单倍体指多倍体的单倍体 同源多元单倍体 异源多元单倍体 单倍体 大多数动物的单倍体因发育异常，在胚胎期便死亡 植物中自