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肾活检结果 光镜 :HE 光镜：Masson 光镜：Masson 光镜：PASM-Masson 光镜：PASM-Masson 经验教训 1.两次住院均未考虑Fabry 2.其实有临床线索 眼的病变 皮疹 母亲有蛋白尿 经验教训 临床不常见，易忽视 病史采集不仔细 临床思路不广 临床表现 眼 多数患者可有眼部受累，主要表现为结膜血管 迂曲、角膜涡状混浊、晶状体后囊混浊、视网 膜血管迂曲，严重者可导致视力降低甚至丧失 肾病理 免疫荧光 无特异性，常为弱阳性或阴性 光镜 肾小球足细胞体积增大，胞质空泡化、泡沫样变性，使得整个肾小球呈蜂窝状 系膜细胞增生、基质增多、基底膜增厚等改变，少数文献报道可以出现新月体性肾小球肾炎改变 肾小管上皮细胞空泡变性、灶性萎缩，肾间质灶性纤维化 肾病理 电镜 肾小球足细胞胞质内出现大量嗜锇性髓鞘样包涵体，远端小管和集合管上皮细胞、血管内皮细胞内也可见到这种髓鞘样包涵体，但以肾小球足细胞受累最广泛，程度最重 * * 光镜：Masson * 光镜：PASM-Masson * 电镜 * 电镜 * Fabry 病 金华市中心医院 黄 坚 流行病学 国外报道在男性新生儿中的发病率约为 1／40 000～1／110 000 国内有报道在终末期肾功能衰竭透析患者中法布里病的患病率为0.12％ 国内有报道肾活检中的发生率为0．074％ 简介 Anderson-Fabry病 X染色体连锁遗传 致病基因：GLA(a-半乳糖苷酶 )基因 a-半乳糖苷酶A（a-GaI A）缺乏,代谢底物（神经鞘脂类化合物，绝大部分为三聚己糖神经酰胺，Gb3)蓄积于肾脏、心脏、神经系统、皮肤等 简介 经典型 α-Gal A活性明显下降甚至完全缺失，脑、肾脏心脏、周围神经等多系统受累 迟发型 酶活性部分下降，往往限于心脏或肾脏受累。绝大部分男性患者和极少部分女性患者为经典型，大部分女性患者为迟发型 临床表现 神经系统 周围神经系统：神经疼痛约出现在72％的患者，是儿童时期早期和较为常见的症状，下肢远端为主的肢端疼痛。少汗或无汗是早期和较为常见的临床症状之一。 中枢神经系统：表现一般为早发卒中，以短暂性脑缺血发作(TIA)或缺血性卒中常见 临床表现 皮肤血管角质瘤 皮肤血管角质瘤常见于典型患者，表现为小而凸起的暗红色斑点，多分布于“坐浴区”（生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧）、背部和口周，皮损范围可随着病程进展而扩大 临床表现 心脏 常见心室肥厚、左心房扩大、心脏瓣膜病变、心律失常和传导异常。在一些半合子男性中心脏受累可能是惟一症状，约4%男性患者可出现肥厚性心肌病。 临床表现 肾 尿浓缩功能障碍 蛋白尿 血尿 肾功能不全 *
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