线粒体遗传详解.pptVIP

第 七 章 线粒体疾病的遗传 第一节 人类线粒体基因组 线粒体内含有DNA分子，是动物细胞核以外唯一含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。 mtDNA分为编码区与非编码区 编码区：保守序列，包括37个基因 线粒体基因组遗传半自主性： mtDNA仅编码13种，绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核DNA（nuclear DNA，nDNA）编码，在细胞质中合成后，经特定转运方式进入线粒体； mtDNA基因的表达受nDNA的制约，线粒体氧化磷酸酶化系统的组装和维护需要nDNA和mtDNA的协调，二者共同作用参与机体代谢调节。 二、线粒体基因转录特点 与核基因转录比较，mtDNA的转录有以下特点： 两条链均有编码功能 两条链从D-环区的启动子处同时开始以相同速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时针方向转录 mtDNA的基因之间无终止子，产生巨大的多顺反子结构 tRNA基因通常位于mRNA基因和rRNA基因之间 mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同 碱基摆动：密码子的头两个碱基与相应tRNA上反密码子的第2个和第3个碱基互补配对，而密码子的第3个碱基（3’端）与反密码子5’端碱基的识别有一定的自由度，配对专一性相对较差，被称为碱基摆动。 三、线粒体基因组复制特点