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北京市丰台二中教案纸 共 页第 页 章节 第六章 第五节 课题 人类遗传病与优生 课时 1 课型 新课 授课时间 教 学 目 标 知识与技能 能说出人类遗传病的主要类型及一些病例 认识遗传病对人类的危害 正确认识优生概念和优生应采取的措施 二、情感、态度、价值观 通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。 通过讲述环境与遗传病的关系，使有关遗传病的知识和环境保护的知识相联系。在生活实际中，自觉维护和加强环境保护，提高生命的质量。通过学习遗传病对人类的危害及优生概念和优生措施的学习，培养学生自觉宣传遗传病的知识，提高学生的优生意识，从而提高我国的人口素质。 重点 人类遗传病的主要类型 优生概念和优生应采取的措施 难点 多基因遗传病的概念 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 教具 计算机辅助课件 教学 环节 教学过程 教师调控及学生活动 引入 提供学习指导 提供学习指导 提示回忆原有知识 呈现教材 呈现教材 呈现教材 提供学习指导 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素。遗传病是如何产生的？怎样避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？ 第五节 人类遗传病与优生 人类遗传病概述 遗传病的概念 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 包括三种情况 1、几乎完全由遗传因素决定，如白化病、血友病。 2、基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病。 3、遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。 先天性疾病、家族性疾病与遗传病 2．先天性疾病都是遗传病吗？ 3．传染病是遗传病吗？ 1．先天性疾病与遗传病。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。环境因素主要分为物理因素、化学因素和生物因素三大类.。 在物理因素中最重要的是电离辐射的危害，如果孕妇在妊娠早期受到大剂量的X线照射，所生婴儿中约有50％为先天性残疾。化学因素的范围较广，既包括水和空气的污染，也包括烟、酒、药物等的影响。 在环境因素造成的先天性残疾中，由碘缺乏引起的克汀病危害最为严重。据调查，被动吸烟的孕妇，其胎儿发生先天性残疾的可能性是普通胎儿的1.2－2.3倍。生物因素主要是指风疹病毒、疱疹病毒、弓形虫等这些致病微生物可通过母体传播给胎儿，从而影响胎儿的生长、发育，导致先天性残疾。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。2．家族性疾病与遗传病。家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少(只有在纯合状态下才发病)，所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。 另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。 （2）多基因遗传病 多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。 （3）染色体异常遗传病 如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。