重组DNA技术应用要点.pptVIP

第12章 重组DNA技术的应用 诊断工具 药物生产 基因治疗 重组疫苗 蛋白质工程 代谢工程 1.诊断工具 ——比较序列分析 比较序列分析：单核苷酸多态性（SNP） SNP：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。 SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。 利用SNP进行已知遗传疾病的诊断 利用SNP分析未知遗传疾病的原因 建立人类SNP库，利用SNP芯片进行个性化诊断 老年痴呆病对药物tacrine的反应 80％无ApoE4等位基因患者，有疗效 60％有ApoE4等位基因患者，恶化 1.诊断工具——限制性片段长度多态性（RFLP) RFLP是根据不同个体基因组的限制性内切酶的酶切位点碱基发生突变，或酶切位点之间发生了碱基的插入、缺失，导致酶切片段大小发生了变化，这种变化可以通过特定探针杂交进行检测，从而可比较不同个体的DNA水平的差