婴儿胆汁淤积症的病因研究进展资料.ppt

婴儿胆汁淤积症的病因研究进展 报告人 杨贵明 一 简介 婴儿胆汁淤积症以高胆红素血症为特点，病因广泛，包括感染、中毒、肝内外胆管发育异常及遗传代谢缺陷等。感染和胆道闭锁患儿占婴儿胆汁淤积症患儿半数以上，除了常见病因，citrin缺陷症、Alagille综合征、进行性家族性胆汁淤积症等新病因被不断认识，这些疾病临床症状与胆道闭锁相似，预后及治疗各不相同，因此认清各个病因对早期诊断及鉴别诊断意义重大。 一 简介 胆汁淤积的定义 美国儿科胆汁淤积学会[1]推荐若健康足月儿血总胆红素85umol/L时，直接胆红素17umol/L，或血总胆红85umol/L，直接胆红素20％考虑为胆汁淤积。 [1] Moyer V, Freese DK, Whitington PF et al, J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004 Aug;39(2):115-28. 一 简介 胆汁淤积常见临床表现：皮肤黏膜黄染迁延不退、陶土色便、深色尿、瘙痒、肝大等。病因包括感染中毒、基因缺陷、代谢异常，及其他不确定因素。以往研究显示，特发性胆汁淤积比例30％-40％，随着新病种认识增多，特发性胆汁淤积患儿先后被发现存在有遗传代谢病或胆管发育异常。 二 病因分类 胆汁淤积按病因可分为： 肝细胞性胆汁淤积 胆管性胆汁淤积 混合型胆汁淤积