09级临床遗传试卷教案分析.doc

2011年《医学遗传学》期末考试卷 填空题（每空一分，共40分） 1.一个白化病患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是 ，是携带者的概率为 。 2.一个红绿色盲女性患者与一个正常男性婚配，其后代中儿子为红绿色盲的几率是 女儿为红绿色盲几率为 。 3.染色体非整倍性改变的机理主要包括 和 。 4.若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和3区1带之间的片段发生倒位，该妇女的核型描述为 。 5. 某女性发生5次早期自然流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生14号和15号染色体相互易位，其断点分别是长臂1区3带和长臂2区6带，她丈夫的核型为 。 6.46, XY del (5p14)的意思是 该个体患有 病 。 7.46,XY，-14 +t (14q;21q)(p11;q11)的意思是 。该个体患有 病。 8.倒位染色体的携带者在减数分裂时通常会形成一个特殊结构，即 ；染色体桥是 染色体携带者形成的；相互易位通常形成特殊结构，即 。 9.数量性状的变异呈 分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近 ， 极端变异的个体很少。 10.在一定的环境条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的 。 11.多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中 和患者的 。 12.常染色体显性遗传的类型分 、 、 、 、 、 。 13.常染色体病的特征有 、 、 。 14.染色体畸变的原因有 和自发畸变两大方面，双着丝粒染色体缩写为 。 15. 相互易位染色体在减数分裂时将形成 类型的配子。 16.假肥大性肌营养不良的遗传方式是 ；视网膜母细胞瘤遗传方式为 ；无汗性外胚层发育不良症遗传方式为 ；着色性干皮病遗传方式为 ；自毁容貌综合征遗传方式为 ；肝豆状核变性遗传方式为 ；垂体性株儒遗传方式为 ；口面指综合征I型遗传方式为 。 二、名词解释：（临床20分、护理25分） 1.多基因假说 2.易患性、易感性 3.X连锁显性遗传系谱特征 4.遗传早现 5. down综合征（临床做） 6. 抗维生素D性佝偻病（护理做） 三、选择题：40分 1）单选（每题1分、护理任选20个） 1． 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480 2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( ????? )。 A．臂内倒位； B．臂间倒位； C．罗伯逊易位； D．重复； E．环状染色体。 3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（????? ）。 A．曲线存在两个峰； B．曲线存在三个峰； C．曲线存在两个或三个峰； D．曲线只有一个峰； E．曲线存在一个或两个峰。 4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性(????? )。 A．46，XX； B．46，XY； C．47，XYY； D．46，XXY； E．46，XY/45，