基因突变的机制教材.pptVIP

基因通过突变有原来的一种存在状态变为另外一种新的存在状态，即变为它的等位基因，并可能在表现型上产生一种新的差异。如：果蝇红眼变为白眼。 基因突变的特点： (1)生物界中普遍存在—普遍性 (2)随时发生—随机性 (3)自然情况下突变的频率很低—低频性（稀有性） (4)多数对生物有害—多害少利性 (5)突变是不定向的—不定向性 (打破对环境的适应性，多数有害,少数有利） 稀有性是指在正常情况下突变率往往很高等生物的自发突变率1 * 10?-10 ~ 1* 10?-5 ，细菌的自发突变率一般在4* 10?-10 ~ 1 * 10?-4 所以基因突变具有稀有性。 可逆性是指基因突变可以由原来的野生型基因突变为突变型基因，称为正突变；突变基因也可以通过突变成为野生型基因，称为反突变。因此基因突变是可逆的，具有可逆性。 基因突变的原因是多种多样的，可以是自发的或诱发的，诱变又可分为点突变和畸变。具体类型可归纳如下： 由于基因突变产生的新性状是生物从未有过的性状，因此它是 产生新基因的途径， 生物变异的根本来源， 为生物进化提供了原始的材料。 基因突变的意义 　　对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但一个物种是由很多个体组成，且经漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要的意义。 引起突变的原因-----人类史上的灾难 日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月九日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存造成很大威胁。 物理因素 化学因素 生物因素： 紫外线 X射线 其它各种辐射 亚硝酸 碱基类似物 苯环类似物 DNA复制时，碱基配对偶尔发生错误 碱基组成改变 内部因素 外部因素 某些病毒 突变的基本单位 位点： 在细胞水平上，基因相当于染色体上的一点。 座位： 在分子水平上，一个核苷酸对即一个座位，其中一个碱基发生可产生一个突变，所以也称为突变子。 什么是基因突变？ 基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。包括碱基对的增添、缺失或改变等变化。 从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。一定的条件下基因可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。 基因突变可以是DNA序列中单个碱基或者核苷酸的变化，也可能是一段核酸序列的改变，这种在基因分子水平上发生的改变可以通过DNA复制经细胞分裂永远传递给子代细胞。突变的位点很重要，只有在转录控制区盒编码区内发生的突变，才能影响到蛋白质，在其他非编码区的突变不会对有机体长生影响。 简单地说：基因突变就是基因内不同座位的改变，这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变。 基因型（改变）+ 不可遗传变异 可遗传变异 环 境（改变） 表现型（改变） 变异的类型 可遗传的变异： 不遗传的变异： 基因突变 染色体变异 基因重组 仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 由于生殖细胞中遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变 生物变异的类型 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞 镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 血红蛋白结构异常： 缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸 －脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－赖氨酸 (正常) 缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸 －脯氨酸 －缬氨酸－谷氨酸－赖氨酸 (异常) 肽链中的氨基酸顺序是由什么直接决定的呢？ 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 蛋白质 氨基酸 异常 正常 谷氨酸 缬氨酸 mRNA G A G A DNA 突变 根本原因 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 CTT GAA GTA CAT A U 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA分子中的碱基发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 具体变化过程: 这种变化可否遗传? 如何遗传？ 可以遗传 突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给 下一代. 基因重组： 基因重组是指一个DNA序列是由两个或两个以上的亲本DNA组合起来的。基因重组是遗传的基本现象，病毒、原核生物和真核