表观遗传学解说.ppt

* * * * * * * * * * * * * 基因印记是性细胞系的一种表观遗传修饰，这种修饰有一整套分布于染色体不同部位的印记中心来协调，印记中心直接介导了印记标记的建立及其在发育全过程中的维持和传递，并导致以亲本来源特异性方式优先表达两个亲本等位基因中的一个，而使另一个沉默。 研究表明，在哺乳动物中相当数量的印记基因是与胎儿的生长发育和胎盘的功能密切相关的。 * 1、 分布的群集性 2、DNA复制的不同步性 3、基因表达的时空特异性 4、基因的保守性 5、印记基因编码RNAs 印记基因的特点 * 最大的印记基因群集区为X染色体本身。 最大的印记基因群集区之一位于小鼠7号染色体末端和人类11p15.5处。 分布的群集性 另一个研究较多的印记基因群集区位于人类15号染色体上，由于该区与普达-威利综合症和亚斯伯格症候群两种人类遗传疾病有关，因此人们对这一群集区很感兴趣，目前已发现在此群集区至少包括ZNF127、VBE3A、5NRPN、 PAR-SN、PAR5、PAR1、NDN (necdin)、IPW、GABRG3、 GABRB3、GABRA5和FNZ127等12个印记基因。 基因组印记与DNA甲基化密切相关 1956年Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)，患者肥胖、矮小、中度智力低下。染色体核型分析表明