第6章基因突变教材.pptVIP

制作： 王洪刚 李斯深 校正错义突变tRNA——错义抑制 校正无义突变tRNA 一、转座子的分类和转座机制 二、转座子的特点 三、转座子的遗传效应 四、转座子在生物学研究中的作用 原核生物中： 插入序列（insertion sequences,IS） 复合转座子（composite transposons） TnA 转座子家族（TnA family） 可转移噬菌体（transposable phages） 如Mu噬菌体：也含有与转座有关的基因和反向重复序列。 所有这些转座子都含有两个功能区： （1）转座子末端的DNA重复序列，用于基因组整合和 隔离； （2）编码转座酶的中间片段，为其转座所必需。 真核生物中： Ⅰ类转座子的“复制”模式转座机制(位点A B) Ⅱ类转座子的“割离－黏帖”模式转座机制(位点A B) 二、转座子的特点 广泛分布于生物基因组中 纵向传递和横向传递 核酸序列的高度异质性 活性可被多种生物的和非生物的因子所激活 三、转座子的遗传效应 导致基因突变 改变基因组大小 促使基因组重排 染色体结构和基因表达的调控 生物多样性和遗传连锁分析的分子标记:序列特异性扩增多态性（sequence-specific amplification polymorphism，SSAP） 转座插入位点多态性（transposon-based insertion polymorphism，TBIP）、 反转录转座-微卫星扩增多态性（retrotranposon-microsatellite amplified polymorphism，REMAP） 基因标签和基因的功能分析 体细胞无性系的变异评估 习题 1.解释下列名词：基因突变、重演性、突变、突变的平行性、突变体、突变率、形态突变、生化突变、致死突变、等位基因、复等位基因、突变的多方向性、突变的平行性、自交不亲和性、转座遗传因子。 2．在高秆小麦田里突然出现一株矮化植株，怎样验证它是由于基因突变，还是由于环境影响产生的？ 3．试述物理、化学因素诱变的机理。 4．试用红色面包霉的生化突变试验，说明性状与基因表现的关系。 3. 原理：基因的化学物质(DNA)发生电离作用 ◆当电离辐射的射线碰撞基因任何分子时，射线的能量使基因任何分子的某些原子外围的电子脱离轨道，于是这些原子就从中性变为带正电荷的离子，这叫做“原发电离”。 ◆由于从一个原子外层脱离轨道的电子必然被另一个原子所捕获，所以离子是成对出现的，称为离子对。 ◆在射线经过的通路上，在形成大量离子对的过程中所产生的电子，多数尚有较大的能量，能引起第二次电离——“次级电离”。 ◆次级电离的结果，轻则造成基因分子结构的改组，产生突变了的新基因，重则造成染色体的断裂，引起染色体结构的畸变。 (一)电离辐射诱变 ◆辐射剂量：单位质量被照射的物质所吸收的能量 剂量单位表示方法： ★ X射线、γ射线： 伦琴(R) ——1克空气中吸收83×10-7焦耳（J）辐射的能量 ★中子：积分流量(n/cm2) ——每cm2的截面通过的中子数 ★ β射线： 微居里(μcu）——每秒中3.7×104个原子核发生蜕变 ◆突变率与辐射剂量： ★突变率与辐射总剂量成正比； ★突变率与辐射强度 (单位时间照射的剂量数，剂量率)无关。 4. 电离辐射诱变的作用规律 (一)电离辐射诱变 ◆诱变的非特异性：对DNA分子及其核苷酸残基无选择性，所 以没有专化性和特异性可言。 (二)非电离辐射诱变 ◆紫外线诱变集中在DNA的特定部位，显示了一定的特异性。 ◆主要是紫外线(380-15nm)： ◆紫外线的作用机制： ◆激发作用：使原子外围的电子活跃起来，造成基因分子链的离析。这些分子链已经离析的基因在重新组合的时候，不免要发生差错，于是出现基因突变。 ◆紫外线(UV)特别作用于嘧啶，使得同链上邻近的嘧啶核苷酸之间形成多价的联合。最通常的结果是促使胸腺嘧啶联合成二聚体；或是将胞嘧啶脱氨成尿嘧啶; 或是将水加到嘧啶的C4、C5位置上成为光产物。它可以削弱C—G之间的氢键，使DNA链发生局部分离或变性。 二、化学因素诱变 诱变剂及其种类： ◆碱基修饰剂：修饰碱基、改变碱基形成氢键的能力，从而改变碱基配对关系； ◆碱基类似物：在复制过程中取代碱基渗入DNA分子，但形成氢键的类型不同，改变碱基配对关系； ◆DNA嵌合剂：嵌入DNA分子，引起核苷酸的缺失或插入； ◆抗生素：阻碍碱基合成或破坏DNA分子结构。 (一)妨碍DNA某一成分合成 这类诱变物质有5–氨基尿嘧啶、8—乙氧基咖啡碱、6–疏基嘌呤等。前二种碱基妨碍嘧啶的合成