白血病基因筛查材料.pptVIP

融合基因的形成 Bcr/Abl融合基因 MLL/AFX:t(X;11)(q13;q23)易位仅有体外分子的一些研究研究表明MLL-AFX可以增强造血干细胞的自我更新并阻止它们成熟1。 无预后相关资料。 1、 MLL-AFX Requires the Transcriptional Effector Domains of AFX To Transform Myeloid Progenitors and Transdominantly Interfere with Forkhead Protein Function. Chi Wai So?and?Michael L. Cleary,2002 MLL/AF1q:t(1;11)(q21;q23)易位，多发于AML。 关于MLL/AF1q的预后说法存在争论2：在一项研究中，高表达的AF1q是一个独立的不良预后因子1；另一项研究表明MLL-AF1q阳性的患者预后良好，是否因为MLL-AF1q的形成改变了AF1q的表达还不得而知2。 1 、Elevated expression of the AF1q gene, an MLL fusion partner, is an independent adverse prognostic factor in pediatric acute myeloid leukemia. William Tse et,2004 2、 Novel prognostic subgroups in childhood 11q23/MLL-rearranged acute myeloid leukemia: results of an international retrospective study. Brian V et,2009 MLL/AF1p:t(1;11)(p32;q23)易位，ALL,AML,MDS中均有发现。 中位生存期为15个月。预后与性别及分型相关，女性的中位生存期可达28个月，而男性为11个月。缺乏关于预后的相关文献。 PLZF/RARa：t(11;17)(q23;q21)易位，特定的在急性早幼粒白血病或急性非淋巴细胞白血病M3型中发现。功能尚不明确。 预后明显差与有t(15;17)易位的ANLL M3型，其对ATRA的化疗无反应。 MLL/AF6：t(6;11)(q27;q23)是11q23中常见的易位，长发与AML，特别是M4，M5中，在T-ALL中也有发现。 预后非常差1，几乎无缓解，生存期短。 1、 Monitoring of minimal residual disease in patients with MLL-AF6-positive acute myeloid leukaemia by reverse transcriptase polymerase chain reaction. Gerlinde Mitterbauer et,2000 MLL/MLL:11q23的部分串联重复（MLL-PTD），已经在10%的正常核型的AML中检测出MLL-PTD，可以作为稳定的MRD的监测标记。 预后差，临床缓解率低1,2,3。 1、 Clinical and biological implications of partial tandem duplication of the MLL gene in acute myeloid leukemia without chromosomal abnormalities at 11q23. H-S Shiah et,2002 2 、Prognostic Significance of Partial Tandem Duplications of the MLL Gene in Adult Patients 16 to 60 Years Old With Acute Myeloid Leukemia and Normal Cytogenetics: A Study of the Acute Myeloid Leukemia Study Group Ulm. Konstanze Do¨hner et,2002 3、 Risk assessment by monitoring expression levels of partial tandem duplications in the MLL gene in acute myeloid leukemia during therapy. Martin Weisser et,2005 TLS/ERG:t(16;21)(p11;q22)易位多见于年轻患者，FAB各亚型均见。 预后不良1，可能不能达到完全缓解，一年内的复发率高，中位生存期为22个月。 1