版高中生物多媒体同步授课人类遗传病(人教版必修)材料.pptVIP

一.人类常见遗传病的类型 （1)常染色体隐性遗传（1730种 ） （2）常染色体显性遗传（4 458 种） （3）伴X显性遗传 特点：父亲患病,女儿都患病,极有可能是伴X显性遗传 判断：下列情况下子女的发病率 父亲患病，女儿都患病； 母亲患病，子女有可能患病； 双亲都患病，子女有可能患病。 男女患病几率不同：女多于男 病例：抗维生素D佝偻病 （4）伴X隐性遗传（412种） （5）伴Y性遗传（19种） 分析系谱图，找出传递特点： 所有男性都患病极有可能是伴Y性遗传 患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女”。 （6）细胞质遗传 传递特点： 母亲患病，所有孩子都患病，极有可能是细胞质遗传 病例： 线粒体基因病（59种） 2. 多基因遗传病（100多种）由多对基因控制的人类遗传病。 传递特点： 表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。 3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病 类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良 （先天性愚型） （特纳氏综合征） 调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 * 第3节 人类遗传病 知识目标： 1、了解人类遗传病的主要类型； 2、了解遗传病对人类的危害； 3、了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。能力目标： 1、通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力； 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法； 3、通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。 彭水县一家6人手指并指畸形 多指 唇裂 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 1.单基因遗传病的类别（约6 678种） 受一对等位基因控制（基因以A、a表示) 软骨发育不全症 短指症 举例 常染色体显性遗传病 常染色体 A 病人可能的 基因型 遗传病的 名称 基因所在的染色体 致病 基因 白化病 先天性聋哑 常染色体隐性遗传病 常染色体 a 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病 X染色体 A 红绿色盲 血友病 伴X染色体隐性遗传病 X染色体 a AA Aa aa XAXA 、XAXa XAY XaXa XaY Ⅰ Ⅱ 特点：双亲正常，有女儿患病,一定是常染色体隐性遗传 判断：下列情况下子女的发病率： 双亲之一患病，子女一定有携带者； 双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。 男女患病几率相同 病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 Ⅰ Ⅱ 传递特点： 双亲都患病，子女有正常的,一定 是常染色体显性遗传 判断：下列情况下子女的发病率 双亲之一患病，子女不一定有患者; 双亲都正常，子女都正常； 双亲都患病，子女不一定患病。 男女患病几率相同 如：并指、多指、软骨发育不全症 Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ 特点：母亲患病，儿子都患病， 极有可能是伴X隐性遗传 判断：下列情况下子女的发病率 母亲患病，儿子都患病， 父亲患病，女儿一定有携带者， 双亲都患病，子女一定都患病。 男女患病几率不同：男多于女 病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ 21三体综合征患儿 性腺发育不良症患者 遗传咨询 提出防治对策和建议 身体检查，了解病史， 做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病风险率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 二、遗传病的监测和预防 产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1.羊水检查 2.B超检查 3.孕妇血细胞检查 4.绒毛细胞检查 5.基因诊断 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2～2.5万个。 1.过程： 2.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 三、人类基因组计划与人体健康 1.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（???）A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的?? D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 2.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（???）A．12.