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CLL FISH 探针 CEP 12 probe-Green QC ABBOTT * n=255 (198 untreated, 57 relapsed ) Affymetrix SNP array Elevated CLL genomic complexity as an independent marker Aggressive CLL and short survival High risk subgroup：≥2 CNAs (40% of all CLL) CLL-基因组拷贝数变异谱 (一) * CLL-基因组拷贝数变异谱 (二) n=353 144-paired sample Affymetrix SNP array 1.8 CNVs/Patient 60% patients-no CNVs * CLL del13q14亚类-SNP array FISH结果无法区分Ⅰ型或Ⅱ型 Malek SN et al. Oncogene 2013, 32:2805-2817. * del13q14 Ⅱ型与不良预后相关 Parker H et al. Leukemia?2011, 25(3):489-497. 13q deletion anatomy and disease progression in patients with?chronic lymphocytic leukemia. * del13q14 Ⅱ型与不良预后相关 Parker H et al. Leukemia?2011, 25(3):489-497. 13q deletion anatomy and disease progression in patients with?chronic lymphocytic leukemia. Ouillette P et al. Clin Cancer Res 2011, 17(21):6778-6790. The prognostic significance of various 13q14 deletions in chronic lymphocytic leukemia. * del13q14 Ⅱ型与不良预后相关 Parker H et al. Leukemia?2011, 25(3):489-497. 13q deletion anatomy and disease progression in patients with?chronic lymphocytic leukemia. Gunnarsson R et al. Leukemia 2010, 24(1):211-215. Large but not small?copy-number?alterations correlate to high-risk?genomic?aberrations and survival in?chronic lymphocytic leukemia: a high-resolution?genomic?screening of newly diagnosed patients. Ouillette P et al. Clin Cancer Res 2011, 17(21):6778-6790. The prognostic significance of various 13q14 deletions in chronic lymphocytic leukemia. * CLL del17p 亚类-SNP array FISH Probe FISH无法检测出cnLOH Malek SN et al. Oncogen 2013, 32:2805-2817. * 急性髓系白血病 (AML) * 急性髓系白血病治疗的专家共识，中华血液学杂志 主要根据细胞遗传学或分子学指标进行危险度划分 年龄≥60岁者：t(15；17)属良好核型；累及≥3种染色体的复杂异常核型预后不良；染色体异常3种、无论是否具有5、7、3q的异常。和正常核型一样，均属中等预后 年龄＜60岁者：预后差为 复杂核型（≥3种）、-5、-7、5q-、7q-、11q23异常 主要内容纲要 概述肿瘤的遗传学改变 染色体微阵列分析技术介绍 血液肿瘤分子遗传学检测的临床需求 - 骨髓增生异常综合征（MDS） - 慢性淋巴细胞白血病 （CLL） 金域SNP array 的结果共享 * 案例一：骨髓增生异常综合征（MDS） 患者：女性，50岁 临床诊断 ：MDS 送检样本：骨髓 送检项目： - FISH：-5/5q- - S
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