真核生物的基因组预案.pptVIP

ＤＮＡ的甲基化与ＣｐＧ岛（Ｐ３２） ＤＮＡ甲基化是由甲基转移酶介导，将胞嘧啶（Ｃ）转变为５－甲基胞嘧啶（５－ｍＣ）；也是肿瘤中最常见的一种分子改变。 预习：　　　病毒因组的一般特征，与蛋白质组学 作业 １、端粒是什么？断裂基因是什么？ ２、真核生物的基因组的一般特征？ ３、线粒体的遗传特性？ 　　　谢谢！ 各位同学的认真听讲！ * 断裂基因存在的意义 断裂基因存在是生物进化的结果，是从复制水平而言，不同的外显子可分别编码不同的功能结构域，基因外显子不同的组合产生新的编码蛋白质，即是外显子改组。如血红蛋白和肌红蛋白均由独立的外显子编码结合血红素的结构域。 （2）、侧翼序列与调控序列 每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列（Flanking sequence）。 它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调控作用，包括：启动子、增强子、终止子等。 1.单顺反子 多数的真核生物不存在操纵子结构，每一个基因都单独构成一个转录单位，转录产生单顺反子mRNA，及编码一种蛋白质。 这是原核生物基因的操纵子结构，转录产生多顺反子mRNA，可编码多种蛋白质。 复习：原核生物基因转录翻译的过程 真核生物基因组中的重复序列 三、基因家族与假基因 基因家族（multigene family）——指DNA序列具有较高的同源性（通常大于50%），并且其编码产物具有相同或相似生理功能的一组结构基因。 多基因家族中的基因通常是由同一祖先基因经进化或变异而来。 多基因家族可分为两类： 基因家族成簇地分布在同一染色体上并同时进行转录，如组蛋白基因家族； chromosome 7 基因家族成簇地分布于不同的染色体上并分别进行转录，且不同基因编码的蛋白质在功能上相关，如珠蛋白基因家族。 珠蛋白多基因家族的组织结构 ?-类珠蛋白基因家族 ?-类珠蛋白基因家族 chromosome 11 chromosome 16 假基因（pseudogene）——又称为加工基因或非功能基因。这类基因的核苷酸顺序虽然与正常的结构基因很相似，但基本上不能表达。 人类染色体上的假基因 假基因是由于在进化过程中，某些DNA片段发生了缺失、倒位或点突变，导致调控基因丢失；或无剪接加工信号；或编码区出现终止信号；或编码无功能或不完 整的基因。 雁过尚且留声，人生岂能无痕 四、端粒与端粒酶 转座元件（transposable element）/转座子（transposon）是指能够在DNA分子内部或DNA分子之间移动的DNA片段或基因。 它们从基因组的一个部位直接转移到另一个部位，这个过程称为转座（transposition）。 五、基因的转移（教材29页）：转座元件 1983年诺贝尔生理学或医学奖 McClintock (1902-1992） 转座子不仅能够在基因组内转移，而且还能够改变基因的活性并引起功能的改变。 转座子有时插入到一个结构基因或基因调节序列内，引起基因表达的改变。 现在认为转座子存在于地球上所有的生物。 线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA）属于真核细胞核外遗传物质，可独立编码存在于线粒体中的多肽链、rRNA或tRNA。 mtDNA为双链环状DNA，其分子结构特点与原核生物DNA相同。 第二节、染色体外的基因---线粒体 一、线粒体DNA的结构 一、线粒体DNA的结构 mtDNA长16,569 bp，含37个结构基因，编码13种蛋白、22种tRNA和2种rRNA。这13种蛋白质为呼吸链酶复合物的单位。 二、线粒体DNA的遗传特性 线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA）属于母性遗传的核外遗传物质，其具有独特的分子结构、功能、变异的规律与核DNA有较大的区别。 二、线粒体DNA的遗传特性 1、非孟德尔的母系遗传。 由于线粒体存在于细胞质中，受精过程中仅精子的细胞核与卵子融合，产生的合子从卵子的细胞质中得到线粒体和相关的mtDNA。即母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿，再由女儿将其传递给下一代，父亲从不将其mtDNA传递给后代。由此导致了线粒体遗传病的传递模式与经典孟德尔性状的传递模式不同（图6－3）。如果家族中发现一些男女成员具有相同的临床症状，而且是从受累的女性传递下来，家系分析又不符合XD遗传，就应考虑可能是由于线粒体DNA突变造成的。 图6－3?线粒体DNA的母系遗传? 2、半自主性复制与协同作用? 线粒体DNA能够编码自己的mRNA、rRNA和tRNA，合成一部分自身所需的蛋白质，线粒体的这一功能称为线粒体的半自主性。线粒体中的大多数蛋白质是核基因编码的，在细胞质中合成。因此，线粒体的生长繁殖是核-质