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新生儿疾病筛查简介 是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下 、严重的疾病或死亡。 新生儿疾病筛查的发展历史 1963年Guthrie首先发明了用细菌抑制法（BIA）检测苯丙酮尿症，揭开了新生儿筛查的序幕。60年代在美国普及了该法。 1970年—1980年甲状腺功能低下也列入了筛查项目，以后在欧美国家普遍开展。1987年召开质量控制国际会议，建立了国际新生儿筛查组织（ISNS），1990年于悉尼召开首届ISNS会议，1993年在日本召开了首届亚太地区分会会议，1995年在香港召开第二届亚太地区会议 。 新生儿疾病筛查项目在我国的发展历程 80年代：1981年，上海开始进行新生儿疾病筛查 1982年，北大组织浙江等11个省市对PKU的筛查 90年代：1994年颁布《中华人民共和国母婴保健法》 中芬政府新筛合作项目 卫生部临检中心对18个筛查中心进行实验室能力对比检验 成立新筛学组，召开第一次全国学术交流会 2001-2002年：2001年国务院颁布《母婴保健法实施办法》出台 2002年《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划2002-2010》出台 2004年：《新生儿疾病筛查技术规范》出台 2009年：《新生儿疾病筛查管理办法》出台 卫生部成立新生儿疾病筛查专家组 2010年： 《新生儿疾病筛查技术规范》2010版 新生儿疾病筛查是《母婴保健法》及《实施办法》规定的母婴保健专项技术服务项目之一，是在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病，施行的专项检查，是降低出生缺陷，提高人口素质的三级预防重要措施之一。 新筛——三级预防体系 出生 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 G6PD缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 卫生部修订《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》 《技术规范（2010年版）》由六个部分组成: 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范; 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范; 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范; 新生儿遗传代谢病筛查操作流程;新生儿遗传代谢病筛查知情同意书; 新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和新生儿听力筛查知情同意书。 主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求以及技术流程等内容作了具体规定和修改。 《技术规范（2010年版）》 与2004年版的技术规范相比，《技术规范（2010年版）》有以下六个方面特点: 《技术规范（2010年版）》特点 一是强调了新生儿疾病筛查中心的设置必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》的要求； 二是在《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》中增加了“采血机构和人员职责”内容，强调“血片采集步骤”中的生物安全，以及明确了“合格滤纸干血片”的内容； 三是在《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》中强调了实验室硬件和软件的建设，筛查实验室必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》，在苯丙氨酸的检测方法上增加了串联质谱法； 《技术规范（2010年版）》特点 四是在《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》中，更加明确了“机构设置”、“人员要求”和“机构与人员职责”，增加了“召回制度”，在诊断方面，增加了“四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）”内容； 五是“新生儿遗传代谢病筛查操作流程”更明确具体，并新增加了“新生儿遗传代谢病筛查知情同意书”； 六是《新生儿听力筛查技术规范》增加了随访及康复环节的内容、以及技术流程与知情同意书。 卫生部修订《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》 《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》 正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。 《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》 《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》 合格滤纸