医学分子生物学-上课用-11.疾病产生的分子基础解析.ppt

* 点突变是单个碱基的改变 缺失是一个或多个核苷酸的丢失 插入是一个或多个核苷酸的增加 倒位是一段核苷酸序列方向倒转 基因突变还分为配子突变与体细胞突变 动态突变指串联重复拷贝数随世代的传递而改变：微卫星DNA在世代传递中试比较稳定的。 * 点突变是单个碱基的改变 缺失是一个或多个核苷酸的丢失 插入是一个或多个核苷酸的增加 倒位是一段核苷酸序列方向倒转 基因突变还分为配子突变与体细胞突变 动态突变指串联重复拷贝数随世代的传递而改变 * * * * * 移码突变(frame-shift mutation) 1)密码子缺失或插入 2)整个基因或基因大片段缺失 血红蛋白是由4条肽链（两个α和两个β链）组成的。每条肽链都类似于肌红蛋白的肽链，都结合一个血红素。 * 正常β-珠蛋白多肽链（HbA）：第六位密码子GAG，编码Glu； 镰状细胞贫血症患者β-珠蛋白多肽链（HbS）：第六位密码子GTG，编码Val； * 2. 家族性高胆固醇血症 LDL 受体基因变异，导致其编码蛋白结构异常，功能下降或完全丧失。 配体结合结构域，由LDL受体蛋白N端292个氨基酸残基组成，富含半胱氨酸。该结构中有7个由40个氨基酸残基组成的重复序列(天冬-半胱-X-天冬-甘-丝-天冬-谷)，每个重复序列中含有6个半胱氨酸残基，全部42个半胱氨酸。 * 胚胎发育过程中,