第四章第五节人类优生与基因组计划ppt.ppt

第五节 人类优生与基因组计划 广州某地有一位李女士，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。地中海贫血症是一种遗传病，那么遗传病的病因是什么？遗传病对人类健康有哪些危害？怎样降低遗传病的发病率呢？ 1.认同人类遗传病的危害和优生优育。 2.描述人类遗传病形成的原因。 3.描述人类基因组计划。 我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！ 每年新出生的婴幼儿中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50% 是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。 人类遗传病与优生 色盲：颜色视觉的缺陷。分为 部分色盲和全色盲。部分色盲 又分为红绿色盲和蓝黄色盲。 男性约有8%患有色盲，女性只 有0.5%。色盲的产生多半为X 染色体上缺少必要的色觉基 因。后天性色盲往往是由于视 网膜疾病，视神经障碍，脑损 伤，全身的中毒性疾病，以及 维生素缺乏等多种因素所致。 白化病：一种皮肤及其附属物色 素缺乏的遗传病。可分全身性白 化病和局部性白化病两种。全身 性白化病属常染色体隐性遗传方 式。局部白化病为常染色体显性 遗传，白化病遍及全世界，总发 病率为1/10000～1/20000。对白 化病目前尚无有效的治疗方法， 因此应以预防为主。禁止近亲结 婚是重要预防措施之一。 先天性愚型患者：特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。他们有有独特的面部特征，身体畸形，如小头，眼距宽，口常半开，舌常口外，手指短粗，先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 人类遗传病与优生 1.人类遗传病是怎样形成的？ 基因或染色体改变而引起的疾病。 2.近亲结婚，遗传病发病率高的原因是什么？ 每个人都携带5～6个不同的隐性致病基因。当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。这样，他们的子女中患遗传病的机会往往会比非近亲婚配者高几倍，几十倍，甚至上百倍。 规律方法 3.对于优生优育有哪些好的建议？ 禁止近亲结婚、婚前体检等。 分类 遗传病 传染病 病因 基因或染色体改变 由病原体引起 特点 能遗传后代，不传染 具有传染性和流行性，一般不遗传 防控 措施 禁止近亲结婚、婚前体检 控制传染源、切断传播途径、保护易感者 1.人类基因组计划的内容是什么？参与的主要国家有哪些？ 按顺序破译人体细胞内全部的DNA所包含的遗传信息； 美国、德国、法国、英国、日本和中国。 人类基因组计划 2.我国什么时间加入人类基因组计划？主要任务是什么？ 1999年9月,我国科学家加入人类基因组计划;测定人类全部基因序列的1%。 3.你渴望人类基因组计划解决哪些方面的问题？ 1.遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病,遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题，禁止近亲结婚可减少遗传病的发生。 2.人类基因组计划是按顺序破译人体细胞内全部的DNA所包含的遗传信息。参与国家有美国、德国、法国、英国、日本和中国，我国于1999年9月加入负责测定人类全部基因序列的1%。 1.下列都是遗传病的一组是( ) A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病 B.流感、甲肝、细菌性痢疾 C.血友病、色盲病、先天性智力障碍 D.坏血病、脚气病、贫血病 C 3.下列各项中能有效降低遗传病的发病率的是（ ） A.提倡遗传咨询 B.禁止近亲结婚 C.选择性流产 D.以上说法均正确 2.李永（男）的下列各亲戚中，哪一位不是他的近亲 （ ） A.他舅舅的女儿 B.他姨妈的女儿 C.他姑妈的女儿 D.他嫂嫂的妹妹 D D 4.我国法律禁止近亲结婚的理由是（ ） A.近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性大 B.近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频率高 C.近亲结婚生育的孩子都不健康 D.近亲结婚会造成后代不育 A 在中国海拔2000多米的四川凉山彝族自治州德昌县境内，聚居着4000名傈僳族人，仍保留着族内近亲婚配的习俗，在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体