DAT基因4个SNPs位点遗传多态性和偏执型精神分裂症的关联及法医学意义.pdf

目 录 一、摘要 中文论著摘要……………………………………………………………………．．1 英文论著摘要……………………………………………………………………一4 二、英文缩略语………………………………………………………………………·7 三、论文 前’言…………………………………………………………………………………………………………·8 月U舌…………………………………………………………………………………………………………。 材料与方法………………………………………………………………………一9 实验结果…………………………………………………………………………14 讨论………………………………………………………………………………………………………．．23 结论………………………………………………………………………………………………………．．26 四、本研究创新性的自我评价………………………………………………………27 五、参考文献…………………………………………………………………………28 六、附录 综j苤…………………………………………………………………………………………………………30 在学期间科研成绩………………………………………………………………40 致谢………………………………………………………………………………41 个人简介…………………………………………………………………………42 ·中文论著摘要· DAT基因4个SNP位点遗传多态性与精神分裂症的关 联性及法医学意义研究 刖 吾 在法医司法鉴定工作中，精神分裂症的鉴定工作约占司法精神鉴定1／3～1／2， 但精神疾病的鉴定缺乏客观指标，严重的影响了相关案件审理的公正性与客观性。 多巴胺假说认为，精神分裂症是由于患者脑内特别是边缘系统的多巴胺功能 亢进所致。多巴胺作为一种内源性神经递质，主要通过多巴胺转运体调控其在细 胞内外的运输。 本研究选择DAT基因为研究对象，通过PCR—RFLP技术分析，探讨其中4个 SNP位点在中国北方汉族群体中的遗传多态性及与偏执型精神分裂症的关联，试 图为法医学个体识别、亲权鉴定提供基础数据，为法医司法精神病鉴定提供参考 指标。 材料与方法 203例中国北方汉族无关健康个体静脉血液样品，三代之内无精神疾患。155 例偏执型精神病患者血液样品，符合美国精神学会《精神障碍诊断和统计手册》 第4版和《中国精神障碍分类与诊断标准》第3版的诊断标准。所有被检者均符 合知情同意原则。 分别设计引物，应用PCR—RFLP技术进行分析。对目的SNP进行基因分型，计算 相关法医学参数并进行病例组和健康群体的关联性研究。 ：口7卜—，◆．J◆己结果与讨论 平衡定律。其中rs27072的遗传多态性较好，DP值0．5，在法医学个人识别和亲 子鉴定中具有较高应用价值(表2)。 显著统计学意义。rSl042098的等位基因C可能是偏执型精神病的风险基因(表3)。 表1，DAT基因4个SNPs位点在正常人和偏执型精神分裂症人群中基因型和 等位基因频率分布 注：1为斜线前等位基因；2为斜线后等位基因。 表2，中国北方汉族群体DAT基因的4个SNPs的法医学参数 表3，DRD5基因4个SNP位点在正常群体与疾病群体组间差异统计 结论 等位基因C可能是偏执型精神病的风险基因，同时rsl042098的等位基因C可能与 男性发病相关。 关键词 DAT；SNP；偏执型精神分裂症；个体识别；亲权鉴定 英文论著摘要 Thqforensiciorensic andtheecorrelati0correlationt0 significance dd 0Ioffollr10 SNPsS t SCllizoohrenlaschizoohr‘