预防出生缺陷,做快乐妈妈--2015-12-30分析.pptVIP

早孕期就可以发现的明显胎儿结构畸形 Argyro Syngelaki，et al. Prenat Diagn 2011; 31: 90–102. 无脑儿、露脑畸形；无叶全前脑；脐膨出、腹壁裂、巨膀胱、胎儿水肿综合征（100%） 骨骼发育异常检出率（69%）（全面的肢体检查）、先天性心脏病检出率（57%）明显提高（准确的NT检查及DV监测） 脐疝：50%染色体异常（18三体），仅包含肠管的脐疝有83%会在20周消失； 巨膀胱：孕11-13周，膀胱长径7mm；发生率1/1500,其中30%染色体异常（13/18三体综合征） 50例仅包含肠管的脐疝，3例自然流产或终止妊娠； 45例在孕20-23周完全正常；那些包含肝脏、肠管等的脐膨出出生后可以在新生儿期手术治疗 染色体核型正常的中度巨膀胱 (7–15mm)，90%会恢复正常，预后良好） 20例巨膀胱（16mm）, 2例流产，1例在23周发展为双侧严重肾积水，其余17例在20-23周完全正常 早孕期诊断的先天性心脏病 50%：右室双出口；左心发育不良；大动脉转位 1/3：心内膜垫缺损；主动脉缩窄；法洛氏四联症；肺动脉闭锁 预防出生缺陷 --做快乐孕妈妈 广州医科大学附属第三医院 胎儿医学中心 李志华 博士后 副主任 2015-12-30 唇腭裂 多基因遗传病 无脑儿 多基因遗传病 21三体综合征 Bart’s水肿胎 重型β地贫患儿 常染色体隐性遗传病 内 容 出生缺陷 遗传咨询 产科超声检查 出生缺陷的范畴 出生缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称 出生缺陷的范畴 包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症、地中海贫血)及精神、行为等方面的异常 出生缺陷的原因 染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸变引起； 由单个基因突变引起的疾病叫单基因病，其遗传方式可分为常染色体显性或隐性遗传、性连锁显性或隐性遗传等； 由几对基因决定的遗传性状异常导致的疾病（多基因遗传病）；常有家族史，是许多基因和环境因素共同作用的结果显示（从轻到重的连续过程，病情越重说明有越多的基因缺陷；常有性别差异，如足内翻多见于男性，腭裂多见于女性；且有累加效应）（宫内：营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；宫外：职业因素、物理因素、环境类雌激素、次生环境等） 我国出生缺陷现状 每年先天残疾儿童总数高达100万 先天性心脏病 22万/年 先天性神经管畸形 10万/年 唇腭裂 5万/年 唐氏患儿 2～3万/年 我国出生缺陷现状 先天性心脏病的治疗费高达120亿元 先天愚型的治疗费超过20亿元 每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元 出生缺陷，是严重的公共卫生问题 出生缺陷是影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治 遗传咨询的概念 遗传咨询或称遗传商谈，是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程 内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等 遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生 的最主要手段之一 遗传咨询的对象 具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员； 确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体； 有过致畸因素接触史的个体； 35岁以上的高龄孕妇；孕期唐氏筛查高风险 不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者； 不明原因的智力低下的个体； 曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇； 近亲结婚的夫妇及后代； 超声检查发现异常； 早孕期间服药； IVF-ET； 长期接触不良环境的育龄青年男女； 患有某些慢性病； 孕期接触不良环境因素 出生缺陷的二级预防 二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生 包括产前筛查、产前诊断 预产期计算：末次月经（月份-3/+9，日期+7） 出生缺陷的二级预防 产前筛查：通过简便、经济、微创的方