小细胞低色素正常体积-南方医科大学第二临床医学院.pptVIP

病 例 李×,男性，16岁。 主诉：乏力、面色苍白半个月，加重伴尿色加深4天。 现病史：患者于半个月前无明显诱因出现乏力、面色苍白，伴有活动后心悸、气短，未予诊治，症状不断加重，无走路踏空感及四肢麻木感。4天前出现尿色加深，如豆油色，病程无发热，无咳嗽、咳痰，无鼻衄、齿龈出血，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，无呕血、黑便，无尿频、尿急、尿痛，无全身骨痛，体重无明显下降。 病例分析 李×,男性，16岁。 主诉：乏力、面色苍白半个月，加重伴尿色加深4天。 现病史：患者于半个月前无明显诱因出现乏力、面色苍白，伴有活动后心悸、气短，未予诊治，症状不断加重，无走路踏空感及四肢麻木感。4天前出现尿色加深，如豆油色，病程无发热，无咳嗽、咳痰，无鼻衄、齿龈出血，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，无呕血、黑便，无尿频、尿急、尿痛，无全身骨痛，体重无明显下降。既往史：患者自幼素食史，否认肝炎及结核病史，否认遗传病家族史，无长期饮酒史。 体格检查： 重度贫血貌，舌乳头萎缩，无皮肤及黏膜出血，皮肤巩膜轻度黄染，全身浅表淋巴结未触及肿大，胸骨压痛阴性，双肺听诊呼吸音清，心率100次/分，节律规整，未闻及杂音及额外心音，肝脾肋下未触及。肢体深感觉未见异常。 辅助检查血常规示： WBC 4.2×109/L，RBC 1.41×1012/L，HGB 53g/L，MCV 105.1fL，MCHC 35%，PLT 177×109/L。 肝功：AST 35.6U/L,ALT 18.2U/L,总胆红素63.8μmol/L,直接胆红素4.0μmol/L，间接胆红素59.8μmol/L。 患者突出的症状和体征是什么？可能的疾病有哪些？进一步提检哪些检查？ 分析：尿色加深，如豆油色，贫血、皮肤巩膜黄染，镜面舌。浅表淋巴结及肝脾不大。根据贫血、皮肤巩膜黄染考虑有溶血的改变。考虑如下疾病：①溶血性贫血；②巨幼细胞贫血；③MDS。患者为重度的贫血，但患者一般状况良好，说明发病是个缓慢的过程，可能与长期素食有关。患者为少年，没有肝炎病史，故考虑为溶血性黄疸的可能性大。 为明确贫血和黄疸的原因，应进一步提检：网织红细胞计数，骨穿骨髓活检，尿常规，肝炎病毒标志物，提检Ham、Coombs、游离血红蛋白、结合珠蛋白，血清叶酸、维生素B12水平，腹部超声。 检测结果： 网织红细胞计数5.1％。 叶酸10.36nmol/L（11.8nmol/L），维生素B12 28.0pmol/L（133～675pmol/L）。 Ham、Coombs、游离血红蛋白、结合珠蛋白均阴性。 骨髓涂片：骨髓有核细胞增生活跃，粒系占45％，各阶段粒细胞比例正常，中晚幼粒细胞巨幼变、颗粒减少，分叶细胞分叶过多。红系占47.5％，有核红细胞巨幼变，巨幼红细胞占43％，形态：幼红细胞胞体大，核染色质疏松，可见花瓣核、双核幼红细胞，成熟红细胞形态不规则。淋巴细胞比例、形态正常。全片找到巨核细胞50个，血小板成堆易见。 腹彩：肝脾不大。肝炎病毒标志物阴性，腹部超声示肝脾不大。 问题2 该患者可能诊断什么疾病？ 追问病史，患者自幼素食。查体贫血貌、镜面舌，实验检查示：MCV增大，大细胞性贫血，叶酸、B12水平低下。骨髓象：粒系、红系巨幼改变。故可以明确营养性巨幼细胞贫血。 鉴别诊断? 鉴别诊断 鉴别：①造血系统恶性疾病如急性非淋巴细胞白血病M6、红血病、MDS，骨髓可见巨幼样改变等病态造血现象，叶酸、B12水平不低，且补之无效。②与红细胞自身抗体相关的疾病如温抗体型自身免疫性溶血性贫血、Evans综合征、免疫相关的全血细胞减少，不同阶段的红细胞可因抗体附着“变大”，又有间接胆红素增高，少数患者尚合并内因子抗体，故极易与单纯叶酸、B12缺乏引起的巨幼细胞贫血混淆。其鉴别点是此类患者有自身免疫特征，用免疫抑制剂能纠正贫血。 * 贫 血 概 述 Anemia 南方医科大学第二临床医学院 血液科 贺艳杰 血液系统疾病 Content Definition 定义 Classification 分类 Clinic feature 临床表现 History taking 病史采集 Examination 体格检查 Investigation 实验室检查 Treatment 治疗 Definition Reduction of red cells volumn below reference value 外周血红细胞容量低于正常值 Not a disease but a sign of an underlying disease Criterion 我国标准：在我国海平面地区，成年男性Hb低于120g/L, 女性低于110g/L, 孕妇低于100g/L。 高原地区居民Hb正常值高。 Spuri