6.1 人类遗传病与优生.ppt

第一节 人类遗传病的主要类型;一、人类遗传病的种类;1、单基因遗传病：;常染色体;患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸。患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 ;苯丙酮尿症：新生儿发病率较高;2、多基因遗传病： ;染色体异常遗传病;特纳氏综合征（性腺发育不良症XO）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 　　性腺发育不良症患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120cm～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，因而没有生育能力。;二、各种遗传病在人体不同发???阶段的发病风险;染色体异常：胎儿期50%以上会因自发流产而不出生；年龄越大，发病率越低；;第二节 遗传咨询与优生;遗传咨询：是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。;遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断， 估计疾病或异常性状再度发生的可能性， 并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。;遗传方式分析 / 发病率测算;二、优 生;羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查;近亲结婚是造成畸形胎的