《人类遗传病》2016资料.ppt

第六章 遗传与人类健康 ;一、人类遗传病;3.遗传病特点：;先天性疾病不都是遗传病 先天性心脏病 家族性疾病不都是遗传病 缺碘引起的甲状腺肿大;4.遗传病的危害 ——我国每年约出生遗传病患儿400 000 ——15岁以下死亡儿童中40%为遗传病患儿，自然流产儿中有50%以上 ——我国中轻度智力低下者约2千万；严重者约2 百万 ——人群中约25~30%受某种遗传病所累；每个人都可能是5~6个致病基因携带者;;2.各类遗传病的发病风险;——染色体异常胎儿不出生，婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病 ——各种遗传病在青春期的发病风险低 ——成年很少发染色体病，单基因病比青春期的发病风险高 ——多基因病在成年后发病风险显著增加且与环境因素密切联系;3.人类遗传的研究方法;类型; ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种; ⒈常染色体显性遗传 ⑴实例 ——1905年美国报道一个家族短指症系谱;并指;;类型; 抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍;类型;伴X隐性遗传 维多利亚家族血友病;类型;伴Y染色体遗传病;类型;伴性遗传的特点：;1.XY 在减数分裂时彼此分离，同时，性染色体与其他染色体又可进行自由组合。因此，伴性遗传同样遵循孟德尔遗传定律。 2.在分析性状遗传时，若既有性染色体上基因控制的性状，又有常染色体上基因控制的性状，则前者按伴性遗传