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不安腿综合征研究的进展 中国人民解放军总医院神经内科 孙 斌  ? 一、 RLS的病因病机 ???? 研究表明，不安腿综合征是一种由脑内化学物质失衡所致的遗传性神经系统疾病。那么RLS的病因病机是否还和铁代谢、叶酸代谢、等有关？（一） 不安腿综合征与中枢神经系统非黑质-纹状体系统内多巴胺神经元的损害有关系 病因未明。Linke等以IPT为示踪剂，对早期PD患者、RLS患者和正常对照组，脑内纹状体系统DA转运体，进行单光子发射体层成像“SPECT”（single photon emission computed tomography）的研究，早期PD组患者突触前IPT结合显著降低，而RLS组和正常对照组无差别。这提示RLS与PD的病理机制不同：即PD黑质-纹状体水平突触前DA功能不足。 目前认为，本病为中枢神经非黑质-纹状体系统DA神经元的损害有关，但对其具体损害部位,意见不一致。Jensen（1982）等认为是间脑A11区、第三脑室旁A14区域及视上核和视交叉核DA神经元损害，但也有认为与脊髓水平DA能神经元损害有关。而内源性阿片类物质可能在本病发病的某个环节起作用。 （二） 铁缺乏是继发性RLS的重要因素。 早期认为患者血清铁蛋白不低，补充铁剂无治疗效果。但后来的研究发现并非完全如此，有人给22例血清铁蛋白正常的RLS患者静脉注射大剂量铁剂，其中21例患者的症状得到了缓解。 O‘keeffe报道1例RLS患者血清铁蛋白正常，但骨髓检查有铁缺乏，并经补充铁剂治疗有效。 最近的研究认为，RLS患者血清铁转移到大脑中枢的功能障碍是发病的主要原因，Earley等也发现RLS患者脑内DA能神经元转运和储备铁的能力下降。铁是酪氨酸羟化酶的辅助因子，该酶调控酪氨酸代谢、影响DA合成，这可能是RLS患者脑内铁减少造成DA能系统功能下调的原因。 二、 RLS的分类 ???? RLS的分类很简单只要记住分为原发性和症状性的不安腿综合征就可以了。（一）原发性不安腿综合征 该型的原因不明，少数患者有家族史。 （二） 症状性不安腿综合征 RLS也继发于其它疾病，常见于以下原因：尿毒症、缺铁性贫血、叶酸缺乏、孕娠、风湿性关节炎、帕金森病、多灶神经病、代谢疾病和药物所致的。  HYPERLINK /content/200700003553/02/link1.htm \t _blank 链接： 三、RLS的临床诊断 ???? RLS的临床特征是发生于下肢的一种自发的、难以忍受的痛苦的异常感觉，那么它的诊断须从哪几个方面考虑？在主要临床表现中又有其它哪些症状？（一）主要临床表现 临床特征是发生于下肢的一种自发的、难以忍受的痛苦的异常感觉。以腓肠肌最常见，大腿或上肢偶尔也可以出现，通常为对称性。患者常主诉在下肢深部有撕裂感、蠕动感、刺痛、烧灼感、疼痛或者骚痒感。患者有一种急迫的强烈要运动的感觉，并导致过度活动。休息时出现症状，活动可以部分或者完全缓解症状。正常情况下，夜间卧床时症状变得强烈并且在半夜后达到高峰，患者被迫踢腿、活动关节或者按摩腿部，患者往往形容“没有一个舒适的地方可以放好双腿。”严重者要起床不停地走路，方可得到缓解。失眠是其必然的结果，大多数患者伴发有睡眠中周期性肢体动作(periodic movements of sleep ,PMS)。PMS是发生在快速动眼相睡眠期的腿部刻板的、重复屈曲动作，可将患者惊醒。由于夜间睡眠障碍，导致患者严重的日间嗜睡，工作能力下降。病程：在一组RLS报道中，从发病到确诊的时间最长8年，最短3月余，平均在5年或更长。双下肢症状为主，可累及四肢或单独累及某一肢体。所有患者均在夜间症状加重，严重影响睡眠。个别病例白天休息也有明显的症状，不能从事开会，坐长途车等。活动肢体、捶打和摩擦肢体以缓解症状。伴夜间周期性肢体活动，可伴其他慢性病 （二）辅助检查 神经电生理检查：神经电生理检查（EEG/ EMG）结果正常。实验室检查：发现有贫血，血清铁、铁蛋白均降低。神经影像学检查（CT、MRI）：无特殊。除个别患者发现贫血外，血液学检查阴性，如血糖、血沉；肝-肾功能正常；常做的化验 阴性，如风湿病等。CSF检查 阴性。 （三）诊断要点 1、主要根据临床表现诊断，包括四个基本条件： （1）有要求活动肢体的强烈愿望，患者受累肢体可出现特殊不适感觉，有的描述为虫爬、电流、麻痛和烧灼等，更多的患者述这种感觉症状难以形容。多数累及双下肢，也有累及上肢，甚至一侧的。我们报道的10例中，累及双下肢4例，累及四肢5例，1例单独累及左侧肢体。 （2）这种不舒服感觉和活动肢体的强烈愿望在活动后可明显缓解，本组10例老年患