尿 素 循 环 障 碍 for 2000.ppt

尿 素 循 环 障 碍 广州市儿童医院 卫巧贤 Copyright 1996-2001 ?Dale Carnegie Associates, Inc. 氨基酸分解代谢产生氨,氨经尿素循环的一系列反应分解代谢、解毒、形成尿素。 定义： UCD s　是一组由于先天性酶缺陷引发的，以高血氨为特征的代谢病。 尿素循环系列反应酶 CPS　----氨甲酰磷酸合成酶 OTC　----鸟氨酸氨甲酰转移酶 AS 　----精氨基琥珀酸合成酶 AL　----精氨基琥珀酸裂解酶 A　----精氨酸酶 NAG　----乙酰谷氨酸合成酶 酶 缺 陷 所 得 的 病 AS缺陷称：瓜氨酸血症 AL缺陷称：精氨基琥珀 酸尿症 Ａ缺陷称：高精氨酸血症 临床表现： 症状决定于 发病年龄 酶缺乏程度 血NH4水平 新生儿期症状 完全性CPS、OTC缺乏时多生后半年内死 亡 部分性缺乏： 体温低、喂养困难、呕吐、打嗝 呼吸促（和/或）深大交替 晚 发 症 状 智力落后 行为异常 精神障碍 特 殊 表 现 手足徐动、共济失调 见于A缺乏 痉挛性瘫痪 头发变黄、打结、脆发 见于AS 视网膜变薄、视力下降 间质性肺炎 肾小球肾炎 见于其它的一些罕见的UCDs 骨质疏松 实 验 室 检 查 血气分析----表现呼吸性碱中毒 血糖----正常