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验2_人类染色体核型拓展内容2资料

(1)常规的形态分析。选用分裂旺盛细胞的有丝分裂中期染色体,以测定各染色体的长度或相对长度(%),着丝粒位置及两臂长的比例,鉴别随体及副缢痕的有无作为分析的依据。 (2)带型分析。显带技术是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。根据染色体的不同带型,可以更细致而可靠地识别染色体的特征。如Q带、G带、C带、R带、T带、N带等。 ;Q带:70年代初,瑞典细胞化学家Caspersson首先应用荧光染料喹吖因氮芥(quinacrine mustard)对染色体标本染色,在荧光显微镜下每条染色体出现了宽窄和亮度不同的纹,即荧光带。这些区带是DNA中AT成分丰富的部分。 ;;;;;;R带:与G带明暗相反(Reverse G-bands) 目前所用的R显带方法是RBG法 (R-band by BrdU using Giemsa),即经BrdU处理后用Giemsa染色。 意义: G带染色体的两末端都??显示深染,而在R带中则被染上深色,因此R带有利测定染色体长度和末端区域结构的变化。对揭示染色体末端缺失、重复、易位和断裂点的异常等有很高的价值。 ;;; ;核型分析的意义: ★ 染色体组型分析——染色体水平上的表型 ★ 可确定物种的特征,确定种属亲缘关系 ★ 分析生物物种的变异和进化过程 ★ 识别单条染色体、基因定位 ★ 临床应用(染色体疾病、产前诊断) ;Interphase 碱性染色的物质 mitosis 凝聚成染色体;核型分析时对细胞进行特殊处理,使较多细胞处于有丝分裂中期,或得有丝分裂中期的染色体;随体:位于染色体末端的球形染色体节段,通过次缢痕区与染色体主体部分相连。位于染色体末端的随体称为端随体,位于两个次缢痕中间的称中间随体。 ;根据着丝粒的位置,染色体可分为四种: ①中央着丝粒染色体(m); ②亚中着丝粒染色体(sm); ③亚端着丝粒染色体(st); ④端部着丝粒染色体(t)。;人染色体核型分析标准;;21三体:先天愚型或Down综合症

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