Q-T间期延长(2010学习班)分析.ppt

Q-T间期延长综合征的诊治进展 谢利剑 上海市儿童医院心内科 历史和现状 1957年Jervell和Lange-Nielsen等首先报道了1个LQTS家系，该家系中4个小孩有QT间期延长和晕厥，并伴有耳聋，其中3个小孩猝死，后被称为Jervel-Lange-Nielsen综合征（JLNS），呈常染色体隐性遗传型，少见 1963，1964年Romano和Ward等分别报道了同样具有家族倾向的心脏病，但不伴耳聋，后被称为Romano-Ward综合征（RWS），为常染色体显性遗传型，常见 1985年该类心脏病统一命名为长QT间期综合征 主要内容 LQTS概述 分子遗传学研究进展 发病机制 临床特点 不同基因型的心电图特点 诊断：诊断标准；基因诊断 治疗：常规治疗；基因治疗 概述 LQTS常伴恶性室性心律失常 因尖端扭转型室速、室颤、心室停搏而致晕厥和猝死，不伴心脏体征而易被误诊为癫痫 本报告所指LQTS为家族性肾上腺素依赖性Q-T间期延长，往往有但也不一定有家族史，较少患者有耳聋，心电图显示Q-T间期明显延长，可达0.44－0.76秒；因室速、室颤或心搏骤停而致反复发作性晕厥甚至猝死 获得性（acquired）Q-T间期延长不属于本报告所述范围 分子遗传学进展 根据基因异常类型LQTS被分为以下几种 LQT2型：此型占先天性LQTS的45%，发病的平均年龄为12岁。编码IKr通道蛋白