第五章_第3节_人类遗传病.(上课用的)要点分析.pptVIP

（三）、染色体异常遗传病（100多种） 病症：21三体综合征、猫叫综合征等 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 21三体综合征 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外 常染色体异常 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 性腺发育不良(Turner综合征；特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体（44+X）。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性腺发育不良 性染色体异常 病因：单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。 问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 ——到人群中调查 ——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 问题4.如何对遗传病进行监测和预防？ 优生 措施 3.禁止近亲结婚 1.遗传咨询(主要手段) 4.提倡“适龄生育” 2.产前诊断 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 1.遗传咨询 实例二：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。 医生建议(优生策略)： 优先生女孩 实例二：甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常； 乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。 从优生角度考虑：甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 2.进行产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 3.禁止近亲结婚 ●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. ●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 * * * * * * 先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征 单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。 * * 第3节 人类遗传病 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病 。 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？ 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病 人类遗传病概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病. 一、人类常见遗传病的类型 类型： 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、先天性夜盲 外耳道多毛症 （一）单基因遗传病 ①、多指、并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 1、常染色体显性遗传病 ②软骨发育不全： 患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。 原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。 常染色体显性遗传病遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传、不分男女（家族中男女发病概率基本相）等 ①、抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 2、X染色体显性遗传病 2、X染色体显性遗传病遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 苯丙酮尿症 3、常染色体隐性遗传病 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 苯丙酮尿症 智力低下 ①苯丙酮尿症 白化病 3、常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 通常