高一生物染色体变异要点.ppt

Chromosome Aberration 染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质或放射线处理而诱发； 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类； 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体，若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体； 染色体数的改变分为两类，一类是整倍体，另一类是非整倍体；整倍体是增加或减少整套的染色体，非整倍体是增加或减少一条或几条染色体； 染色体断裂愈合学说(breakage-reunion hypothesis)是由Stadler (1931,1932), Sax (1938, 1941), Muller (1932,1938,1954),Wolff(1961)及Evans(1962)相继建立。该学说认为：断裂是自发产生或者由诱变剂诱发，一般在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚，此现象就称为重建(restitution)。若经重建改变原来的结构则称为非重建性愈合；若染色体断裂后的片段(不含着丝点)丢失，留下游离的断裂端，则称为不愈合。 染色体结构变异可分为四种类型。①缺失(deletion)：失去了部分染色体片段；②重复(duplication)：增加部分染色体片段；③倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重接在染色体上；④易位(translocation)：两条非同源染色体之间发生部分片段的交换。 一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体(structural heterozygote)。 若一对同源染色体产生了相同的结构变异，则称为结构纯合体(structural homozygote)。 染色体结构变异能导致4种遗传效应：①染色体重排(chromosomal rearrangements)；②核型的改变；③形成新的连锁群；④减少或增加染色体上的遗传物质。 6.2.1.1 缺失的类型 1)、顶端缺失(terminal deletion) 顶端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般很不稳定，常和其他染色体断裂片段愈合形成双着丝点染色体或易位；也可能自身首尾相连，形成环状染色体。双着丝点染色体在有丝分裂中都可形成断裂融合桥(breakage fusion bridge)，由于分裂时桥的断裂点不稳定，可造成新的重复和缺失。 2)、中间缺失(interstitial deletion) 染色体中部缺失了一个片段。这种缺失较为稳定，故较常见。 Normal Interstitial Terminal 断裂-融合桥 末端缺失 中间缺失 缺失5 重复5 断裂融合桥(breakage fusion bridge) 6.2.1.2 缺失的细胞学和遗传学效应 1)、在减数分裂同源染色体配对时，缺失杂合体出现特征性的环状结构—缺失环(deletion loop)。 2)、致死或出现异常。如人类的猫叫综合症(cat cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失所致。 deletion loop Normal chromotids Deletion chromotids 3)、假显性(pesudo-dominance) 如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。 红眼缺刻翅 X+XN 白眼正常翅 XwY × Recessive b phenotype Recessive c phenotype Wild type 6.2.1.3 缺失与进化 进化的趋势是基因组C值的增加，而缺失减小C值，因此它在进化中没有直接的作用。 6.2.1.4 缺失的应用 作为一种研究手段用来探测某些调控元件和蛋白质的结合位点，如E.coli的复制起始区的分析等。 利用假显性原理可以进行基因的缺失定位(deletion mapping)。 6.2.2.1 重复的类型 1)、顺接重复(tandem duplication) 重复片段与原有片段毗邻且方向相同。 2)、反接重复(reverse duplication) 重复片段与原有片段毗邻但方向相反。 3)、异位重复(displaced duplication) 重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。 Normal Tandem Reverse Displaced Overlap of homologues Simultaneous break Reunion of homologues 6.2.2.2 重复的细胞学和遗传学效应 1)、染色体重复与正常