产前诊断和新生儿筛查的法律规定重点分析.pptxVIP

产前诊断与新生儿疾病筛查 产前诊断 产前诊断 唐氏综合症，21-三体综合症 15周~20+6周 从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合条件 从事临床工作的，应取得执业医师资格 从事医技和辅助工作的，取得相应卫生专业技术职称 符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》 取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》 开展产前诊断的医疗保健机构应符合条件 产前诊断软硬件配置 硬件 实验室面积 仪器设备 软件 组织设置 业务范围 规章制度 专业技术 人员配备 审核流程 政府部门批准 专家论证、审核 发放许可证 书面通知 每三年检验一次 实施产前诊断 羊水过多或者过少的 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的 年龄超过 35 周岁的 实施产前诊断 遇到需要做产前诊断的，要进行相关知识普及、提供咨询服务、并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断 孕妇自行提出产前诊断的，经主治医生根据其情况提供医学咨询，由孕妇决定是否实施 产前诊断重点疾病 产前诊断结果 经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性 经资格认定的执业医师 经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选按处理方案 对经产前诊断后终止妊娠娩出的胎儿，在征得其家属同意后，进行尸体病理学解剖及相关的遗传学检查 当事人对产前诊断结果有异议的 处罚 未经批准擅自开展产前诊断组织机构 未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产前诊断的组织机构 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人 进行胎儿性别鉴定的 由县级以上人民政府卫生行政部门责令其停止执业活动，没收非法所得和药品、器械，并可以根据情节处以1万元以下的罚款 由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得； 违法所得≥5000元，处违法所得3倍以上5倍以下的罚款； 违法所得≤5000元，处5000元以上2万元以下的罚款。 情节严重的，依法吊销医疗机构执业许可证 警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 警告或者处分； 二次，撤销执业资格 关于胎儿染色体检查的说明 羊膜穿刺、绒毛取样知情同意书 绒毛取材术 羊膜穿刺、绒毛取样 新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查管理办法 规范新生儿疾病筛查管理，保证新生儿疾病筛查工作质量 对严重危害新生儿健康的先天性/遗传学疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术 目的和意义 新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查 新生儿遗传代谢病 听力障碍 先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等 新生儿遗传代谢病 新生儿遗传代谢病 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 筛查程序 血片采集 送检 实验室检测 阳性病例确诊 治疗 新生儿遗传代谢病 从事新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室要求 机构设置 人员要求 设备要求 房屋要求 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心，其实验室年筛查检测量应当达 3 万人次以上 实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作 5 年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作 2 年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证 酶标仪、洗板仪、冰箱、振荡器、计算机（含打印机）、多通道加样器、单通道加样器、超净工作台等等 1、实验室用房 2 间，使用面积至少 40 平方米以上。 2、综合用房 2 间，至少 20 平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 3、血片储藏室或冷库 1 间，用于滤纸干血片的长期保存。 4、房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。 开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验制度 1.人员分工责任制度 2.各种技术操作程序 3.质量控制管理制度 4.仪器管理及校准制度 5.试剂材料管理制度 6.标本登记保存制度 7.安全制度 8.应急预案 新生儿遗传代谢疾病的检测方法 先天性甲状腺功能减低症 1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标 2.TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μIU/ml 为筛查阳性 3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA） 、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA） 新生儿遗传代谢疾病的治疗 1.甲状