自闭症谱系障碍诊断指导-赵苏州20151222绪论.pptx

自闭症谱系障碍Clinical genetics evaluation in identifying the etiology ofautism spectrum disorders: 2013 guideline revisions遗传咨询部：赵苏州 遗传学家：确定病因、提供遗传咨询、病例管理 对自闭症患者评估需注意： (i) 在进行任何调查前，确保自闭症患者准确诊断 (ii)在进行评估前，讨论测试方案，诊断率和家庭花费 (iii)沟通和协调以病人为中心的医疗之家（PCMH） (iv)根据不断更新的文献列表和实验室检测检测方法进行评估 (V)鉴别与自闭症谱系障碍症状重复的各种综合征和代谢病 (vi)对于不同症状的患者给予个性化评估 自闭症谱系障碍（ASDs），也被称为广泛性发育障碍，是根据行为定义的一组神经发育障碍，通常在婴幼儿期（3岁前）被诊断。 三大主要特征 不同程度的沟通困难、社交障碍和非典型重复的行为 自闭症表型极其不一，各种亚型严重程度不同，人与人之间有个体差异大 多基因遗传 最近研究表明，患有自闭症的孩子的同胞再患自闭症的风险在3-10％。 第一个患病的是女孩，下胎再发风险为7% 第一个患病的是男孩，下胎再发风险是4% 如果两个或更多的患病，下胎再发风险为33-50% 最近有两个研究报道，分别发现再发风险为11%和19