遗传学-染色体畸变课件.ppt

染色体畸变 Chromosomal Aberration 遗传物质的改变（一） 主要内容 一、染色体结构变异 果蝇唾腺染色体 染色体结构变异的类型 缺失 重复 倒位 易位 主要内容 二、染色体数目的改变 染色体组与染色体倍性 整倍体 非整倍体 人类染色体数目异常和疾病 一、染色体结构的变异Variation of chromosomal structure （一）果蝇唾腺染色体 The chromosomes in salivary gland of fruit flies 唾腺染色体的特征： 1.巨大性和伸展性： 果蝇幼虫的唾腺发育到一定阶段后，细胞不再分裂，停留在间期，构成了一个永久间期系统。 唾腺细胞数目不增加，但细胞的体积增大，其中每条染色体的常染色质区的核蛋白纤维不断复制， 成千上万条的核蛋白纤维平行而且精巧地排列形成宽而长的带状物，故又称多线染色体(polytenechromosome)。 2.体联会(Somatic synapsis) 由于体细胞同源染色体紧密地配对几乎相互融合着，使得果蝇的唾腺染色体只有二倍体染色体数目的单元数， 每对染色体的着丝粒集中形成一个染色中心(chromocenter)，从染色中心伸出各染色体的臂。 (二)染色体结构变异的类型 缺失（ deletion ）：染色体丢失了一段，其上的基因也随之丢失的现象。 倒位（inversi