人类遗传病第1课时探索.ppt

[ 练习 ] 苯丙酮尿病 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 血友病 思考：单基因遗传病、多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？ 单基因遗传病符合。而多基因遗传病是由多对基因控制的，各对基因的单独作用微小，因而不符合孟德尔遗传规律。 思考：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病符合孟德尔遗传规律吗？ 单基因遗传病符合。而多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。 [ 练习 ] 苯丙酮尿病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 血友病 青少年型糖尿病 性腺发育不良 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 性染色体异常遗传病 X0型 XXY型 X0型 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 常染色体异常 21三体综合征(又叫先天性愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 减数分裂发生异常 减Ⅰ后期同源染色体没有分离 减Ⅱ后期着丝点断，染色体未分开 思考：分析21三体综合 征产生的原因是什么？ 课堂小结 人类遗传病 人类遗传病的概念 通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于（ ） a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba 【变式备选】下列属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均患夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 C 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( ) A．苯丙酮尿症基因携带者 B．21三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症 A 在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是 A．21三体综合症　 B．原发性高血压 C．软骨发育不良 D．苯丙酮尿症 A “猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病　 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病 C 唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 　B．多基因遗传病和性染色体遗传病 　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 B A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因 F、常染色体 G、性染色体 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图 猫叫综合征 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障 常染色体结构异常 人第5号染色体部分缺失引起 小结：单基因遗传病 伴Y染色体遗传 例：并指、多指、软骨发育不全 如:抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 人类常见遗传病的种类及特点 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 隐性 伴 X 染 色 体 显性 隐性 伴Y遗传 代代相传,含致病基因即患病 相等 相等 隔代遗传,隐性纯合发病 代代相传,男患其母和女儿一定患病 女患者多于男患者 男患者多于女患者 隔代遗传,女患其父和儿子一定患病 父传子,子传孙 患者只有男性 课堂小结 人类遗传病 人类遗传病的概念 通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 人类遗传病危害 我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4 危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担 讨 论 1.人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2.先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是 如某些先天性心脏病