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DHPLC筛查中国人G6PD基因常见突变
G6PD缺乏症研究现状 临床 基础科研 一、临床 发病率高 临床表现 可预防 与其它疾病的关系 G6PD缺乏症研究现状 临床 基础科研 二、基础科研 G6PD基因在国内外一直是研究热点 国外 SNPs 单体型域 国内 集中于致病突变的检测 SNPs和单体型方面欠缺 G6PD缺乏症研究现状 临床 基础科研 新方法的选择 变性高效液相色谱分析(Denaturing High Performance Liquid Chromatography, DHPLC) 研究目标 构建DHPLC筛查中国人G6PD常见基因突变型的技术平台 * * DHPLC筛查中国人常见G6PD基因突变型 技术平台的构建 中山大学基础医学院 医学遗传学教研室 蒋玮莹 目前的产前筛查 生化方法为主 女性杂合子漏诊 基因诊断 经典的方法不适合 新方法 人类基因组进化 优势选择效应 新方法 新方法 突破口 研究方法 （一）、基因序列数据提取和引物设计 调取数据库GenBank中的X55448和UCSC Genome Browser中的X03674，做为人类G6PD基因参考 序列。 PCR DHPLC （二）、 操作步骤： （三）、DHPLC分析 实 验 流 程 图 （四）、DNA序列测定进行质量控制 对于DHPLC检测后出现色谱峰型异常者，PCR扩增产物进行双向DNA测序，应用Chromas和Clustalx将测序结果与数据库中的序列资料进行比对分析。 实验结果及讨论 建立了筛查中国人常见G6PD变异型的图片库 建立了筛查中国人常见的G6PD变异型的策略 建立了筛查中国人常见的G6PD变异型的技术平台 评价 Fig1. Screening for G6PD gene c.1388 GA Fig2. Screening for G6PD gene c.1376 GT Fig3. Screening for G6PD gene c.1311 CT and c.1503 TC Fig4.Screening for G6PD gene c.95AG * *
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