认识结节性硬化综合症在腹部的表现——梁长虹教授解决方案.ppt

* 肾脏最常见的良性肿瘤，以不同数量的异常血管、不成熟的平滑肌和脂肪细胞为特征 图片为我们的病例，女，18岁，双肾AML，内有粗大血管、脂肪。 我们自己的病例，双肾AML * TSC2和PKD1基因紧密相邻，在染色体16p13.3上在相反方向转录。累及两种基因的缺失的TSC患者既有TSC表型，又有侵袭性PKD表型。 普通人群的肾囊肿作为一种退行性病变常发生于年龄较大的人群，而TSC的肾囊肿在较小年龄儿童或青少年即可出现。 Case 1病例，双肾多发囊性病变 近来的meta分析显示，肾细胞癌的发病率在TS中与在总体人群中相似。尽管发病率没有区别，在TS中的肾细胞癌会出现在比较年轻的病人，并且生长较慢。伴有肾细胞癌的TS病人平均年龄为28岁，比总体人群肾细胞癌发病年龄小25岁。肾细胞癌的多种亚型均可出现在TS中。 病例来源于文献，女，52岁，左肾嫌色细胞癌 当TS病人发现有腹膜后的囊性肿块时，要怀疑腹膜后LAM的诊断 病例来源于文献，女，37岁，肺LAM，主动脉和髂动脉旁多发高信号囊性病变 Case 2病例，男，20岁 文献病例，33岁男性，CT显示小肠多发明显强化息肉样结节，左肾AML；胃镜及结肠镜发现多发息肉。 TS有广泛的临床和影像表现。当发现常见的表现，如CNS的改变、肾AML和心脏横纹肌瘤时，即使临床症状不明显，也应怀疑TS的诊断。熟悉其临床病程、潜在受累部位和受累频