急性白血病概述详解.pptx

急性白血病的分型和诊断 教学要求 1. 掌握急性白血病的概念。 2. 掌握急性白血病的临床特点。 3. 掌握急性白血病的分类。 4. 掌握急性白血病的WHO分型。 5. 熟悉急性白血病的疗效判断标准。 6. 熟悉微量残留白血病的概念。 ?什么是白血病？ ?它是怎样发生的？ ?在临床上有什么共同的表现？ ?如何分类？ ?如何诊断？ ?如何判断治疗效果？ 急性白血病概述 一、白血病的定义 ?是起源于骨髓造血干(祖)细胞恶性变的 一组高度异质性疾病。 ?白血病细胞自我更新增强、增殖失控、 分化障碍、凋亡受阻，停滞于细胞发育 不同阶段并在骨髓和其他造血组织中大 量增生累积。 What Is Leukemia? ?Cancer of the white blood cells ?Acute or Chronic ?Affects ability to produce normal blood cells ?Bone marrow makes abnormally large number of immature white blood cells called blasts History ?Means “white blood” in Greek ?Discovered by Dr. Alfred Velpeau in France, 1827 ?Named by pathologist Rudolf Virchow in Germany, 1845 二、白血病的流行病学 ?我国发病率2.67/10 万，目前仍在上升 ?在儿童及35岁以下人群中死亡率居第一 位 Demographics of Leukemia Patients (2001 Data) CLL 26% ALL 11% others 17% CML 15% Total Reported Cases = 31,500 Sources from Leukemia, Lyphoma, Myeloma Facts 2001 CLL=Chronic Lymphocytic ALL=Acute Lymphocytic CML=Chronic Mylogenous AML=Acute Mylogenous III. Causes ?High level radiation/toxin exposure ?Viruses ?Genes ?Chemicals ?Mostly unknown ?Can’t be caught 三、发病机制 ?白血病干细胞：被认为是白血病发生、发展 及治疗后复发的根源，具有其特异的性状特 征，以及自我更新、增殖和分化等能力，目 前已报道的表型标志包括：CD96、CD117、 CD123、C型外源凝集素样分子1（CLL-1）等 三、发病机制 ?基因组异常在白血病发病中起关键作用： 在急性白血病中约50%以上的患者可发现特 征性的非随机染色体易位 三、发病机制 ?基因组异常在白血病发病中起关键作用： 第一类突变累及酪氨酸激酶 如FLT3突变、C-KIT突变及CML中的BCR- ABL融合基因 第二类突变累及造血调控相关转录因子 如APL中的PML/RARα融合基因、AML1- ETO融合基因和C/EBPα突变 “多次打击”学说（阶梯式发病机制） ?上述两类基因突变单独发生时可分别引起 CML样或骨髓增生异常综合症样（MDS- like）的造血异常 ?两者合并作用方可导致白血病的发生。 三、发病机制 “多次打击”学说（阶梯式发病机制） ①在CML中，GATA-2突变可能与BCR-ABL共同作 用导致CML “急变” ②在M2b性急性髓性白血病中，C-KIT突变可能是在 AML1-ETO基础上的再次遗传学异常 ③在TEL-AML1相关的儿童急性淋巴细胞白血病由 正常TEL基因丢失作为第二次打击而致病。 三、发病机制 ? 总之，遗传学的不稳定性、药物和化 学物质以及环境因素等都可以成为白 血病的发病因素。 ?白血病的发生是一个多步骤的过程 三、发病机制 IV. Symptoms ?When there are excessive white blood cells -- Infections ?When there are few red blood cells: Paleness -- Anemia ?When there are few platelets -- Excessive bleeding ?When there are too many leukemia cells -- Leukemic infiltration 贫血 ?红系受抑制所致 ?为正细胞正色素性贫血 ?常为进行性贫血 出血