第二单基因疾病的遗传精读.pptVIP

成骨不全症 Marfan综合征 Marfan综合征又称蜘蛛脚样指（趾）综合征， 临床特征：患者身体瘦高、肢长。躯体上半与下半的比例降低；两臂伸长的长度大于身高，四肢细长，手指如蜘蛛样指；颅骨长而细，常见鸡胸或漏斗胸；眼部典型损害为晶状体脱位。也可出现高度近视眼、视网膜剥离等。该病患者60％～80％有心血管疾病，最常见是二尖瓣的功能障碍。心血管畸形常引起病人过早死亡。该病基因定位于15q21.l. 蜘蛛样指趾综合征 例如：蜘蛛样指趾综合征 例如：短指症 软骨发育不全 p36图 慢性进行性舞蹈病（Huntington’s chorea） 此病为染色体显性遗传病，致病基因位于4p16。杂合子（Aa）在20岁时只有1％发病，40岁有38％发病，60岁有94％发病。 例如：神经纤维瘤 例如：婴儿黑朦性痴呆 例如：肝豆状核变性 典型例证--抗VD佝偻病 抗维生素D性佝偻病（VDRR）又称低磷酸血症性佝偻病。 病因：肾小管对磷酸盐再吸收障碍。 主要临床特征：2岁前开始发病，体矮，下肢进行性弯曲（O形腿）。颅骨变形，出牙晚。血磷低，血清磷下降50％，血钙正常，尿钙低，尿磷增高。单用维生素D制剂不能提高血磷。 例如：色素失调 假肥大型肌营养不良 假肥大型肌营养不良又称Duchenne型肌营养不良（DMD）。为进行性肌营养不良症中最常见类型。 临床症状：多在一岁后起病，进行性加重，表