基因与疾病复习题解决方案.doc

陈万群老师 名词解释（及英文） 等位基因(allele): 位于同一对染色体(同源染色体)上相同位点的一对基因。 核型(karyotype):一个细胞内全套染色体的形态特点及其数目。 系谱(pedigree):对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解. 有丝分裂(mitosis): 是真核细胞分裂产生体细胞的过程。特点是有纺锤体染色体出现，子染色体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见于动物和高等植物。细胞有丝分裂过程分为四期：前期、中期、后期和末期。 减数分裂(meiosis): 性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。减数分裂不仅是保证物种染色体数目稳定的机制，同且也是物种适应环境变化不断进化的机制。 延长突变 (elongation mutation):因碱基置换或移码突变，使原来的终止密码子变成某个AA的密码子，而使肽链合成延续下去，直到下一个终止密码子出现，又称为终止密码突变。 纯合子(homozygote):如果一对等位基因完全相同，如AA或aa,称为纯合子 杂合子(heterozygote): 如果彼此不同，如Aa，则称为杂合子 Barr小体：由于女性两条x染色体中的一条处于失活状态而形成一种特殊的深染块状物，称之为x染色质，或x小体、性染色质、Barr小体等。 携带者 (carrier):携带有致病基因但未发病的杂合子。 填空题： 1.掌握染色体命名方法及正常人类染色体核型表示方法 染色体命名方法：对于染色体显带方法，按照ISCN(1995年)的命名体制，一般从染色体着丝粒开始沿染色体的臂向远端开始标记区和带。 命名某个区带顺序： ①染色体号； ②臂的符号(p（短）或q（长）)； ③区号； ④位于该区内的带号； ⑤带号后以小数点分隔出亚带号。 例如10p24.2 表示： 10号染色体短臂2区4带2亚带。 应该掌握书写和阅读这种格式的本领。 染色体核型的表示方法是：先列出染色体总数，接着是逗号，然后是男性(XY)或女性(XX)的表示方式及染色体组成，之间用逗号分开。 表2—2列举了常见的几种核型表示法 2. 系谱图绘制中常用的符号 临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱(pedigree)或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。系谱图绘制中常用的符号见图3—1。 3 减数分裂中遗传信息的两次重组：减数第一次分裂前期联会后非姐妹染色单体交叉互换，减一中后期中，父源和母源的染色体随机组合 问答题： 1.基因突变对个体的影响（后果）有那些？ （1）有利突变 突变给个体的生育或生存带来一定好处。 （2）中性突变 突变对个体不产生可察觉的效应。 （3）遗传多态现象 指的是突变对个体虽无危害,但是引起个体差异的重要原因。这种差异可体现在DNA、mRNA、蛋白质、染色体等不同水平,分别称为DNA多态性、转录本多态性、蛋白质多态性和染色体多态性等。可以此作为基因定位、个人身份鉴定、药物反应性、疾病易感性、器官移植等的重要依据. （4）导致遗传病突变通常导致蛋白质无功能,又称零突变(null mutation)。截至2002年4月止,已明确超过1 200个基因的突变可导致疾病效应 （5）致死突变 突变导致死胎、流产或死产 2. 人体的细胞分裂的种类？其如何保证遗传稳定性及生物多样性? 种类：有丝分裂和减数分裂、 有丝分裂：最终分裂成两个子代细胞，各自含有与亲代细胞完全一样的染色体组成。细胞在一系列严格调控机制的控制下完成一个细胞周期，同时保证遗传信息传递的精确性。当信号传导系统的基因发生突变时，常常导致细胞生长失控，从而导致肿瘤的发生，即所谓的癌基因；当控制细胞关卡的基因发生突变时，不能抑制细胞的生长，也可导致肿瘤的发生。 减数分裂：减数分裂过程中，来自父母双方的染色体发生了两次交换：一次是前期I中联会后的交换；另一次是后期I中，父源和母源的染色体随机组合后，移向两极，使子代细胞含有重组后父母双方的遗传信息。这使得生殖细胞的遗传信息并非拷贝单一亲代，从而保证了生物多样性. 3.在人生长时期中卵子发生与精子发生减数分裂的时间差异？试以已学知识解释“高龄孕妇易生育遗传病患儿”这一说法。 精子的发生过程在青春期后连续进行。卵子发生中,所有的初级卵母细胞形成于胎儿期的卵巢中,直到青春期前一直停留在减数分裂前期I。每个月经周期排卵时才完成一个初级卵母细胞的减数分裂I,受精后再完成减数分裂Ⅱ。 由于停留在减数分裂前