遗传筛查精读.pptx

2前言当前，世界每年约有500万缺陷儿诞生3中国优生科学协会数据，目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病遗传代谢病给患儿家庭和社会带来了巨大的危害前言1/4—1/5出生人口4卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为:新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”前言5前言该法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大”6随着社会的发展进步和医学水平的提高，我国的临床疾病谱也随之发生了变迁遗传代谢病作为种类繁多、诊治困难、危害巨大、对我国人口素质和人民健康水平构成严重威胁的一大类疾病遗传代谢病的概述7遗传代谢病的概述近年来引起我国围产医学界和儿科界越来越多有识之士的高度重视此领域的基础研究和临床诊断治疗在借鉴国外经验的基础上方兴未艾，不但已经取得令人欣喜的初步研究成果，而且越来越多的遗传代谢病患儿得到及时的诊断治疗，部分患儿临床预后也随之明显改善8遗传代谢病的概述充分利用我国丰富的人口资源，积极开展遗传代谢病的基础研究和临床干预工作，已经成为国内许多高校和科研院所医务工作者积极从事的重要工作9随着疾病谱的变化，既往较少见的