遗传遗传病的诊断防治和优生赵心亮精读.pptx

遗传病的诊断、防治和优生 北京大学医学遗传中心 赵心亮 遗传病的诊断 遗传病的诊断：对某病作出诊断并确定是否为遗传性疾病的过程。 是遗传病防治的基础。 常用手段： 家系分析 核型分析 生化检查 染色质检查 皮纹检查 DNA检查 遗传病的诊断 第一步：主诉、询问病情、查体。 家族史：整个家系患病的历史。 ? 绘制系谱图 婚姻史。结婚次数和配偶健康情况 生育史：生育年龄、子女数目、健康情况。 （早产史、流产史、死产史） 遗传病的诊断 第二步：系谱分析 通过调查先征者家庭成员的患病情况，画出系谱图。 有助于确定是否为遗传病，及遗传的方式等。 必须注意以下几点： 注意系谱的完整性和准确性 遇到“隔代遗传”需要考虑是外显不全还是隐性遗传. 当患者为唯一发病的时候，不可主观的判断为常染色体隐性遗传病。 血友病遗传系谱图 遗传病的诊断 实验室检查： 样本： 外周血 口腔上皮细胞 羊水细胞 绒毛膜细胞 手段： 细胞遗传学检查 生化检查 基因诊断 皮纹检查 其他手段 细胞遗传学诊断 细胞遗传学诊断 诊断染色体异常 适应症： 智力发育不全 原发闭经 无精子症 35岁高龄产妇 智力低下伴有大耳朵 习惯性流产 …… 遗传病的诊断 细胞遗传学诊断 遗传病的诊断 细胞遗传学诊断 荧光原位杂交 遗传病的诊断 -生化 生化检查：以生化手段定性、定量的分析及体重的酶、蛋白质及其代谢产物。 生化检查是临床诊断单