遗传性状的调查答题.pptVIP

【实验目的】 1、学习调查和统计人类遗传性状的基本方法，获得直接从社会中获取资料和数据的能力。 2、通过对几种人类遗传性状及遗传病的调查，了解这几种性状或疾病的遗传方式 3、通过调查分析某些性状，掌握对群体某一基因频率及基因型频率的估计方法。 4、理解掌握群体遗传学及遗传平衡定律 【实验原理】 人类单基因遗传的性状或疾病在上下代之间的传递遵循孟德尔定律，如ABO血型、苯硫脲尝味能力、眼睑的单与双、耳垂的有或无，能卷舌和不能卷舌及额前发际的形状等均属于单基因控制的性状，在一个大的群体中，通过调查分析这些性状，可以对该群体的某一基因频率及基因型频率做出估计。 相对性状举例 一、人类ABO血型检测方法 一 原理 血型是人体的遗传性状，人类ABO血型是红细胞血型系统中的一种。它受一组复等位基因（IA、IB、i）控制。人类的红细胞表面有A和B两种抗原，血清中有抗B（β）和抗A（α）两种天然抗体，依抗原和抗体存在的情况，可将人类的血型分为A、B、AB和O四种血型。 二 器材和试剂 器材： 显微镜、普通载玻片、采血针、记号笔、 牙签或小玻棒、棉球 试剂 ： A型（抗B）和B型（抗A）标准血清、 70% 酒精、0.9%生理盐水。 （三） 操作程序 1．取一清洁的普通载玻片（用玻璃蜡笔划出方格），两端上角分别用记号笔注明A和B及受试者姓名，然后分别用吸管吸取A和B型标准血清各一滴，滴入相应方格内。 2．用70%酒精棉球消毒受试者的耳垂或指端，待酒精干后，用无菌的采血针刺破皮肤，用吸管取1～2滴血放入盛有0.3～0.5ml生理盐水的青霉素小瓶中，用吸管轻轻吹打成约5%的红细胞生理盐水悬液。 3．在玻片上分别滴一滴血液（注意滴管不要触及标准血清），然后立即用牙签分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。 4．在室温下每隔数分钟轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等10～30min后观察有无凝集现象。若混匀的血清由混浊变为透明，出现大小不等的红色颗粒，表示红细胞已凝集。若仍呈混浊状，无颗粒出现，则表明无凝集现象；若观察不清可用显微镜在低倍镜下观察；若室温过高，可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中，以防干涸；室温过低可将玻片置于37℃恒温箱中，以促其凝集。 5．根据ABO血型检查结果，判断自己及受检者的血型。 （三） 注意事项 标准血清必须有效；红细胞悬液不宜过浓或过稀；反应时间及温度要适中，应注意辨别假阴性和假阳性。 二、卷舌性状的调查 一 原理 在人群中有的人能够卷舌，即舌的两侧能在口腔中向上卷成槽形，甚至卷成筒状，称为卷舌者，受显性基因（T）控制，有的人则不能卷舌（见图），观察受检者或对镜观察自己是否具有卷舌能力，并对自己的家族进行调查，绘制系谱图，确定该性状的遗传方式。 三、眼睑性状的调查 一 原理 人群中的眼睑（eyelid）可分为单重睑（俗称单眼皮，又叫上睑赘皮）和双重睑（俗称双眼皮）两种性状。一些人认为双眼皮受显性基因控制，为显性性状；单眼皮为隐性性状。调查一下自己家族中有关成员的眼睑情况，并绘制成系谱图，分析其遗传方式。 四、耳垂性状的调查 一 原理 人群中依个体不同，耳朵可明显区分为有耳垂与无耳垂两种情况（见图）。 该性状是受一对等位基因所控制的，有耳垂为显性性状，无耳垂为隐性性状。调查你的家庭各成员的耳垂性状，是否符合孟德尔式遗传，调查受检人群中无耳垂出现频率。 五、额前发际的调查 一 原理 在人群中，有些人前额发际，基本上属于平线，有些人在前额正中发际向下延伸呈峰形，即明显地向前突出，形成V字形发尖称（见图）这种特征属显性遗传。调查受检人群中有哪些人前额发际呈峰形，记为“V”，平线者记为“－”。并对自己的家族进行调查，绘制系谱图，确定该性状的遗传方式。 六、发式和发旋的调查 一 原理 人类的发式有卷发和直发之分。东方人多为直发，为隐性性状，卷发则为显性性状；每个人头顶稍后方的中线处都有一个螺纹（有的人不止一个），其螺纹方向受遗传因素控制，顺时针方向者为显性性状，逆时针方向者为隐性性状。调查家族中有关成员的发式和发旋性状，是否符合孟德尔式遗传。调查统计受检人群中不同个体发式和发旋情况。 七、拇指端关节外展的调节 一 原理 在人群中有的人拇指的最后一节能弯向桡侧与拇指垂直轴线呈60度角（如图）。该性状呈隐性遗传，即该性状的纯合隐性个体的拇指端可向后弯曲60°。调查受检人群中哪些人有此性状，统计该性状出现的频率。 八、达尔文结节的调查 一 原理 耳轮边缘上的一个小突起称为达尔文结节或称为达尔文耳点。人群中有的人两个耳朵上都有此结节，有的个体仅一个耳朵有，也有的人无此性状。一般认为该性状为显性遗传性状。有的人虽具有这个显性基因，但是由于该性状外显率低，因此呈现出类似于隐性性状的遗传。调查受检人群中该结节