ALS与机械通气MicrosoftPowerPointPresentation.pptVIP

ALS/NMD与呼吸机治疗 吴易东 ALS定义 （一）定义：运动神经元疾病是一组慢性进行性发展的疾病，是由多种原因导致的下运动神经元（脊髓前角细胞、脑干运动神经核）和上运动神经元（大脑皮质椎体细胞、锥体束）的进行性变性所致。随着运动神经元的变性与丧失，临床表现为进行性肌肉萎缩，肌力和运动减退，病人除了眼睛与控制大小便的括约肌外，其它的肌肉皆会受到影响。最终可因呼吸肌麻痹导致呼吸功能不全、吞咽和进食功能障碍。 名称与分类 （二）名称与分类：运动神经元疾病（Motor Neuron Diseases MNDs)是一组疾病的统称，包括肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS)、进行性肌萎缩(Progressive Muscular Atrophy, PMA)、原发性侧索硬化(Primary Lateral Sclerosis，PLS)、进行性延髓(球)麻痹(Progressive Bulbar Paralysis, PBP)、脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy, SMA)、遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia , HSP)、多灶性运动神经病(Multifocal Motor Neuropathy, MMN)、平山病（Hirayama disease）、肯尼迪病(Kennedy disease)、脊髓灰质炎后综合征(post polio syndrome)、腓骨肌萎缩症脊髓型(Spinal type of CMT)。由于最常见的运动神经元病是肌萎缩侧索硬化症（ALS），所以北美习惯用ALS统称所有运动神经元病，在美国，ALS又称为Lou Gehrig病，得名于1941年死于此病的美国棒球运动员。在欧洲和世界的其他地方，根据这种疾病的病变发生在运动神经细胞，所以常统称为运动神经元病。 运动神经元病发病率和患病率 运动神经元病在神经科是一个不太多车祸见的疾病，国外资料显示发病率为每年0.6-3.3/10万，患病率为4-6/10万，LS通常发生在中老年（平均50多岁）或更晚，虽然在年轻人甚至孩子身上也有发生。一些ALS的遗传类型会引起在年轻人就出现症状。男女比例为1.6：1。未经治疗，患者的自然病程为1-3年。经过恰当治疗，5年生存率可能超过10%。 发病原因和发病机理 总体来讲运动神经元病的确切病因还不明确%的病例真难可能与遗传及基因缺陷有关另外有部分发病与环境因素如重金属中毒等有关。免疫系统异常、某些病毒感染都中药可能造成运动神经元疾病。 ALS临床分型 临床分型：根据首发症状可以分为肢体首发型和延髓首发型。 肢体首发型约占ALS患者的75% ，最早症状为手部非对称性肌无力，逐渐加重并出现手部小肌肉萎缩，然后累及前臂、上臂、胸锁乳突肌、下肢肌肉和呼吸相关的肌群，最终导致患者无力抬头、转头，无法吞咽、进食，可能造成营养不良；呼吸困难、呼吸衰竭，咳嗽无力、无法排痰，最终可能死于呼吸衰竭。 延髓首发型约占ALS患者的25%，此类患者延髓首先受累，早期可能出现，舌肌震颤和萎缩，表现为言语困难和吞咽困难，比较早出现呼吸困难和呼吸衰竭。也可能出现情绪失控现象，表现为强哭强笑。 ALS病程分期 临床分期：根据病情进展的程度，大致可以分为5个病期。 症状开始期：罹病初期可能出现手突然无法握筷，或走路偶尔会无缘无故跌倒，无任何明显症状。 工作困难期：此其已明显手脚无力，甚至萎缩，生活虽尚能自理，但在工作职场上已发生障碍，此时需多加休息，以免病情加重。 日常生活困难期：病程进入中期，手或脚、或手脚同时已有严重障碍，生活已无法自理，如无法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言语已稍有表达不清楚情形。 吞咽困难期：病程已进入终末期，说话已严重不清楚，四肢几乎完全无力，于进食时连流质食物均容易呛到，若不插鼻胃管灌食，常导致吸入性肺炎。 呼吸困难期：若患者于呼吸困难时，选择气管切开术，则需住进地区性呼吸治疗中心或接受居家照护，若拒绝使用呼吸器时，则需安宁疗护团队的最后协助。 欧洲ALS/MND联盟和MND无创通气培训中心关于NPPV的指征或专家共识（Leigh 等，2003年） 与呼吸肌肉虚弱的相关症状。至少存在以下之一： 呼吸困难 端坐呼吸 睡眠紊乱（并非源于疼痛） 注意力不集中 食欲减退 白天睡眠过多或白天犯困（ESS嗜睡评分 9） 和 呼吸肌肉虚弱的证据（FVC（用力肺活量）≤ 80%或SNP（最大鼻吸气力）≤40cm H2O） 和 以下证据的任何一项 夜间连续血氧饱和度监测显示夜间低氧血症 晨起耳垂血血气分析PCO2 ≥6.5 kPa (49 mm Hg) 新加坡指征 呼吸功能不全的症状和体征 和 白天高碳酸血症 PCO2 45 mm H