08 第八章 A 人类疾病的生化与分子遗传学.pptVIP

第二节基因突变致蛋白质合成异常一、血红蛋白病二、血友病三、胶原蛋白病四、受体蛋白病分子病(MolecularDisease)由于基因突变导致蛋白质分子质和量的异常，从而引起肌体功能障碍的一类疾病称为分子病。分子不的种类很多，根据各种蛋白质的功能可以将分子不分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏病、免疫缺陷病、膜蛋白病、受体蛋白病等等。遗传性酶病(HereditaryEnzymopathy)，又称为遗传性代谢性疾病(HereditaryMetabolicDisease)，由于基因突变导致类活性降低或者增高所引起的疾病，称为遗传性酶病。血红蛋白病是指由于珠蛋白分子结构或者合成数量异常所引起的疾病。它是人类研究的最深入、最彻底的分子病，是运输蛋白病的代表，是研究人类遗传病分子机理的最好模型。据估计全世界有一亿多人携带有血红蛋白病的基因。我国南方发病率较高，因此。血红蛋白病是做常见的遗传病之一。一、血红蛋白病(Hemoglobinpathy)每个红细胞含有约28000万个血红蛋白分子，每个分子由四个亚单位构成，每一个亚单位有一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基组成，即血红蛋白分子是由两对珠蛋白肽链构成的球形四聚体。（一）正常血红蛋白的组成、结构及其遗传控制1.人类血红蛋白的组成和发育变化类链（、链）：由141个氨基酸组成类链（、、、链）：由146个氨基酸组成由这六种不同的珠蛋白