遗传流行病学幻灯片.ppt

遗传流行病学 流行病学教研室 朱红 主要内容 第一节 概 述 概 念 遗传流行病学（Genetic epidemiology）是研究与遗传有关的疾病在人群中的分布、病因、以及制订预防和控制对策的学科。 是流行病学、医学遗传学、数理统计学结合的产物。 遗传流行病学与相关学科的主要区别 疾病病因中遗传与环境的相对意义 疾病分类（按遗传与环境因素的相对作用） 由遗传因素决定的疾病（血友病A、白化病） 基本上由遗传因素决定的疾病（蚕豆病） 多因子遗传病 （高血压、冠心病） 基本上由环境因素决定的疾病 （中毒） 1.由遗传因素决定 如某些染色体病、单基因病及多基因病。（血友病A、白化病、Down综合征、Turner综合征、成骨发育不全症、先天性肌弛缓、色盲等）。 2. 基本上由遗传因素决定的，但需要一定的环境因素作诱因才发病（基因是否有害与环境有关）。 例如，半乳糖血症纯合隐性基因的婴儿，只有在吃了含半乳糖的乳食后，才诱发生病；蚕豆病患者缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，需要吃了蚕豆或磺胺药等才能诱发溶血性贫血。 3.多因子遗传病 此类疾病的发生受多个基因的累加作用及环境因素的影响，如某些先天畸形、精神分裂症、肿瘤、高血压、冠心病、糖尿病等等。 但在不同疾病中各自的作用强度不同，例如，唇腭裂，精神分裂症，先天性幽门狭窄等，遗传率为75—80％，消化性溃疡，各型先心病等，遗