第四章孟德尔式遗传分析-1.pptVIP

第四章孟德尔式遗传分析 基因分离规律实质 解释：P ♀ 红花CC×♂白花cc 纯合体 ↓ ↓ 配子 C c ↘↙ F1 红花Cc 杂合体 ↙↘ ? ♀ C c 1CC 红 F2 ♂ C CC 红 Cc 红 2Cc 红 c Cc 红 cc 白 1cc 白 小结： 分离规律的实质；在配子形成时，成对的基因彼此分离，互不干扰。 检测某个体是否纯合体可用测交或自交。  基因的自由组合定律 ——孟德尔第二定律 试验结果： F1表现显性性状且不受杂交组合的影响。 每对性状不因另一性状的存在而改变其分离规律，即显:隐 3:1。 不同性状自由组合，F2分离比例9:3:3:1（双显:单显单隐:单显单隐:双隐）。 二. 基因独立分配规律的实质 孟德尔为什么会取得成功？ 　　孟德尔之所以能发现分离规律和自由组合规律，其成功的原因有： （1）选择了适合的实验材料——豌豆。 具有好些易于区分的相对性状；豌豆是自花授粉植物，而且是闭花授粉，能避免外来花粉混杂；豌豆能产生较多的种子，便于收集数据进行分析；豌豆易于栽培，生长期短。 （2）首先只研究一对性状，尽可能使问题简化，得到结果和结论后，再从简单到复杂，研究两对性状到多对性状。 （3）孟德尔把数学统计方法应用到遗传分析中。观察群体，将数学统计方法用于遗传分析是孟德尔的首创。这也是数学在生物学领域里的第一次突破。数学统计方法的应用，使实验结果能定量而准确地揭示本质。所以说，孟德尔对人类的贡献，不仅仅局限于遗传学领域，还表现在科学思想的方法论上。 2. 二项式分布的应用 假设　p：某事件的概率　 q：另一互斥事件的概率 p+q 1 n：估测其出现概率的事件数 则各项事件出现的概率为 当n较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式： r代表某事件 基因型或表现型 出现的次数；n - r代表另一事件 基因型或表现型 出现的次数。!代表阶乘符号；如4!，即表示4×3×2×1 24。应该注意：0!或任何数的0次方均等于1。 例如，用?2测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂交试验结果，列于表4－7中。 由表4－7求得值为0.47，自由度为3，查表4－8即得P值为0.90―0.95之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在90%以上，因而样本的表现型比例符合9：3：3：1。 根据?2大小确定P值和适合度 有了?2值，有了自由度 用df 表示，df k- 1， k为类型数 ，就可以在χ2表中查出P值。 P 0.05时，为差异不显著，实验结果与理论预期数之间相符。 P≤0.05时，差异显著， P 0.01时，差异极显著。 当差异显著和差异极显著时，实验结果都不符合理论预期数，就要否定原来的理论假设。 34 4.4 人类中的孟德尔遗传分析 4.4.1 人类遗传的系谱分析法 人类中不能进行控制性婚配，因此，人类中简单的孟德 尔式遗传分析主要依赖于系谱记录，系谱分析 （pedigree analysis）是判断人类单基因决定的孟德尔式 遗传方式的经典方法。 系谱图： 是根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图 利用该示意图来图解表明一个家族中某种性状（或遗传 疾病）发生的情况。系谱图的绘制是从先证者入手，追溯调 查其家族的所有成员的数目、亲缘关系及某种遗传特征或遗 传疾病分布的资料，按一定格式绘制的图解。 先证者（proband / Propositus ）是指病员家系中某种遗传病 或具有某种遗传特征 最先被医生（或遗传学家）证实者。 系谱图中的常用符号 在一个包括4个世代152个成员的挪威大家系中发现，来自祖代的男性个体将影响该性状的显性基因P遗传给他的3个女儿（3／8＝38%）、10个外孙和4个外孙女以及13个重孙女和10个重孙儿（23／77＝30%）。显性基因P遗传的传递线在该家系中没有中断，即每代均有表现，在男性和女性中均有发生 例：人类一种罕见的全身皮肤白斑（blaze）并伴有一缕白色额发的显性遗传特征 Winship等,1991 ：在具黑色皮肤个体的背、腹面、四肢及脸部出现不同大小的白色斑块，头顶中央出现一缕白发，见下图（a） 这种特殊的皮肤黑白斑驳的表型是由于显性斑驳（piebald，P）基因控制产生黑色素的细胞形成的色素在发育过程中从背面向腹面的迁移造成的。小鼠中也有同样的情况出现。 4.4.2 人类简单的孟德尔遗传特征 常见的人类单基因决定的显性性状有： 前额V形发际又称寡妇峰（Widow’speak），指毛（finger hair），雀斑（freckles），有耳垂（或称游离耳珠）（free earlobe）以及蓬松的卷发（woolly hair），酒窝（dimple），半裂的下巴俗称双下巴（cleft c