第7章 真核物的遗传分析.docVIP

第七章 真核生物的遗传分析 重点：真核生物的基因组； 真菌的遗传分析； 真核生物重组的分子机制。 难点：顺序四分子分析。 第一节 真核生物基因组 一、C值悖论 二、N值悖论 三、真核生物基因组DNA的复杂度 一、C值悖论 基因组（genome）：一个物种单倍体的染 色体数目及其所携带的全部基因称为 该物种的基因组。 genome -- The complete set of sequences in the genetic material of an organism. It includes the sequence of each chromosome plus any DNA in organelles. C值（C-value）：是指生物体的单倍体基因组所含DNA总量。 每种生物各有其相对恒定的C值，不同物种的C值之间有很大差别。 最小的C值是支原体，小于106bp；最大的C值是某些显花植物和两栖动物，可达1011bp。 C值同生物的进化有什么关系? 生物的C值，即基因组的DNA总量是不是随着生物的进化而相应地增加? 一方面，随着生物结构和功能复杂程度的增 加，需要的基因数量和产物种类越多，因此C值 也相应地增加。 另一方面， 在结构与功能 相似的同一类 生物中，以及 亲缘关系很近 的物种之间， 则看不到这种 规律。 因此，物种的C值及其进化复杂性之间没有严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(C—value paradox)。 C-value paradox: the lack of direct relationship between the C value and phylogenetic complex. 人们对C值悖理已经提出许多解释：包括基因组的部分或完全加倍、转座、返座已加工假基因、DNA 复制滑动、不等交换和DNA扩增等。Petrov等又提出一个解释是：各种生物基因组的大小是由于基因组中长期积累起来的过量的非编码DNA被清除的速率不同所造成的结果，即DNA丢失的速率愈慢，那么基因组DNA含量愈高。 二、N值悖论 面对由基因组测序和注释所揭示出来的线虫、果蝇、植物以及人等的有关蛋白质编码基因的数目如何进行解释？ 比如: 人的基因组（3300Mb）——25，000个左右的基因； 线虫基因组（97Mb）——19，000个基因； 果蝇基因组（常染色质部分的120Mb）——13，600个基因； 水稻基因组（389Mb）——37,544个基因等等。 非常明显，果蝇基因组比线虫基因组大，进化地位比线虫高，而编码基因反而比线虫少；人的基因组应该是最复杂的，人的进化地位最高，但编码的基因还没有水稻基因组的多。 物种的基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对应性，这被称之为N值悖理(N value paradox)。 从N值悖理说明，生物体的复杂性不仅仅是基因数目的函数，随着生物体复杂性的增加，基因的大小和基因结构的复杂性亦增加。 较为复杂的生物通过内含子的可变剪接使一个基因产生多个蛋白质分子。另外，随着生物体复杂程度的增加，其基因组中基因重复程度增加。基因结构复杂性的增加还体现在结构域的数目上。内含子的数目也是随着生物体复杂性的增加而增加的。 三、真核生物基因组DNA的复杂度 真核生物基因组DNA C值和N值悖理现象都表明其DNA序列的复杂度，为此可通过复性动力学来检测基因组DNA序列的复杂性。也就是通过DNA的变性和复性反应的动力学过程分析DNA序列的性质，由于复性的速率取决于互补的DNA序列之间的随机碰撞，所以DNA复性是一个双分子二级反应。 序列复杂性 同一类生物中基因组大小相差悬殊，其主要差别在于“多余”DNA的量的差别。“多余”DNA量多，则基因组大；反之，则小。所谓“多余”DNA主要是重复序列。 序列复杂性：是指不同序列的总长度，或 者说：DNA分子中不重复碱基的总量（ 用bp来表示）。 若一个DNA分子长度为106bp，完全不含重复顺序，则x=106(bp)。 DNA复性动力学 基因组内单一序列和重复序列的组成情况，可通过DNA复性动力学研究来确定。 DNA复性:当变性DNA的两条互补链在除去 变性因素后，可以重新或部分恢复成 双螺旋结构。 ds DNA ssDNA 复性的速率可用下列公式表示：