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一轮课件:第22讲人类遗传病程序.ppt

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强化审答·规范解题 集训真题·体验高考 练出高分 第22讲人类遗传病 实验十四 调查人群中的遗传病 网络构建 考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 1.定义: 2.类型及特点: 分 类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病几率相等 ②连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病几率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传 是由遗传物质改变而引起的疾病。 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病 分 类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 伴 X 染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲、女儿一定患病 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y染 色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 单基因遗传病是遵循孟德尔遗传定律的 考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 分 类 常见病例 遗传特点 多基因 遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 染色体异 常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 1)预防措施:主要包括_________和_________。 2)遗传咨询的内容和步骤: 遗传咨询 产前诊断 家庭 病史 终止 妊娠 产前诊断 传递方式 再发风险率 3)产前诊断: B超检查 基因诊断 遗传病或先天性疾病 4)意义:从某种程度上降低生出患有遗传病或先天性疾病后代的风险。 考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 易 错 警 示 考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 DNA序列 遗传信息 组成、结构、功能 诊治和预防 24 (22常+X、Y) 5 (3常+X、Y) 12 10 考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 AD 考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 解析 考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 B 实验十四 调查人群中的遗传病 遗传物质 社会 家系 实验十四 调查人群中的遗传病 目的要求 计划 调查活动 调查结论 调查报告 实验十四 调查人群中的遗传病 广大人群 随机抽样 公式: 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。 实验十四 调查人群中的遗传病 广大人群 随机抽样 患者家系 公式: 实验十四 调查人群中的遗传病 伴X隐性致病基因频率= 男患者人数×1+女患者人数×2+女性携带者×1 男性人数×1+女性人数×2 ×100% 15.3% 常染色体隐性致病基因频率= 患者人数×2+携带者人数×1 (男性人数+女性人数)×2 ×100% 实验十四 调查人群中的遗传病 网络构建 疑难辨析 考点一 基础回扣 要点探究 命题设计 疑难辨析 考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 返回 考点一 基础回扣 要点探究 命题设计 考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 疑难辨析 返回 XX O XX O XY O XX YY O 强化审答·规范解题 集训真题·体验高考 练出高分

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