培训课件-医学遗传学绪论.ppt

1967年，Khorana HG等破译了全部遗传密码。 1968年Arber W和Nathans D发现了限制性核酸内切酶。 1970年Baltimore D和Temin HM发现了反转录酶 1975年Khorana HG首先人工合成了酵母丙氨酸tRNA基因。 1977年Sanger F提出了DNA序列分析方法。 1978年简悦威(Kan YW)用限制性片段长度态性（RFLP）连锁分析法首先对镰状细胞贫血症进行产前基因诊断。 1983年Adrian首先用反转录病毒介导法对腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症患儿进行了基因治疗。 1985年Saiki创建了聚合酶链反应（PCR）方法。 90年代，国际协作研究“人类基因组计划”。 2004年10月,国际人类基因组测序协作组（IHGSC）公布了人类全基因组高精度序列图，表明人类基因的数量仅为20 000～25 000个。 2010 年9 月11 日，世界各国已经对近200 种复杂疾病和性状开展600 多项全基因组关联研究（Genome-wide association study，GWAS），发现3000 多个与疾病/性状相关SNPs，确定的疾病/性状相关的易感基因或位点达700 多个。 疾病基因组学 表观遗传学 优生科学 遗传伦理学 药物遗传学 体细胞遗传学 从不同角度研究人类遗传与疾病的关系。 肿瘤遗传学 免疫遗传学 群体遗传学 生物信息学 生态遗传学 发育遗传学 （四） 医学遗传学其他分科 三、医学遗传学发展简史 1865年孟德尔（Mendel G）发表 了“植物杂交试验”论文，揭示了生物 遗传性状的分离和自由组合规律。奠定 了现代遗传学的基础。 1900年瑞典学者Landsteiner K发现了ABO血型系统并认为是遗传决定的。以后Bernstein F阐明ABO血型是受一组复等位基因控制。 Mendel G. 1902年德国医生Garrod A研究黑尿病、白化症等病，首次提出先天性代谢病概念，并认为这些病按孟德尔定律隐性方式遗传。 1908年Hardy GH和Weinberg W研究人群中基因频率的变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学研究的基础。 1909年Nilsson-Ehle H研究数量性状的遗传，提出多基因遗传理论，为研究常见的多基因遗传病奠定了基础。 1910年摩尔根（Morgan TH）及其学生发现果蝇的连锁遗传，将遗传学研究与细胞学研究相结合，创立了“染色体遗传学说”。 Morgan TH. 以后，由于新技术的不断发展和研究方法的改进，对遗传现象研究逐渐深入，在医学遗传学中形成了各分支学科。 近年来，由于新技术、新理论和新方法的不断发展，对遗传病的发生机制和和人类疾病发生的遗传学因素研究的逐渐深入，医学遗传学取得了丰硕研究成果（表1-1）。 医学遗传学近年来主要研究成果大事记 首次证明DNA是遗传信息的载体。DNA就是遗传物质。 首先建立了DNA的双螺旋结构模型，并提出了DNA的复制机制。1962年获诺贝尔生理医学奖 确认人体的46条染色体,开创了人类细胞遗传学的历史 发现唐氏综合征是由于人体的第21对染色体变异造成的 发现限制酶及其在分子遗传学方面的应用。1978年获诺贝尔生理医学奖 分别独立地发现RNA病毒中存在逆转录酶，可以催化以RNA为模板合成DNA的反应。1975年获诺贝尔生理医学奖 首次将剪切后的不同DNA分子连接组成新的DNA分子，首创基因重组技术。 发明单克隆抗体技术。1984年获诺贝尔生理医学奖 发现反转录病毒携带的癌基因原是细胞中的正常基因。1989年比夏普和佛莫斯获诺贝尔生理医学奖 Avery OT Crick FHC, Watson JD 蒋有兴（Tjio JH）,Levan A Lejeune J Arber W, Nathans D, Smith HO Baltimore D,Temin HM,Dulbecco R Berg P Kohler.GJF, Milstein C ,Jerne N Bishop JM, Varmus H 1944 1953 1956 1959 1968 1970 1972 1975 1976 年份 主要研究者 重大研究成果 1977 1979 1985 1986 1989 1990 2001 2003 2004 2008 2010 Sanger F, Gilber W Kan YW (简悦威) Mullis KB Blackburn E, Greider C Collins F Watson JD，Collins F Anderson WF 国际人类基因组测序协作组（IHGSC），Cela